WHSC1

NSD2
Идентификаторы
Псевдонимы	NSD2, MMSET, REIIBP, TRX5, WHS, WHSC1, кандидат 1 синдрома Вольфа-Хиршхорна, белок 2 домена SET, связывающий ядерный рецептор, KMT3G, KMT3F
Внешние идентификаторы	OMIM: 602952 MGI: 1276574 HomoloGene: 26175 Генные карты : NSD2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек) Полоса 4p16.3 Начало 1,871,393 bp конец 1,982,207 bp
Расположение гена (мышь) Chr. хромосома 5 (мышь) полоса 5 | 5 B2 Начало 33,820,725 bp Конец 33,897,975 bp
Экспрессия РНК шаблон .. Дополнительные данные эталонной экспрессии
Генная онтология Молекулярная функция •активность метилтрансферазы. •активность трансферазы. •связывание с последовательностью ДНК. •связывание с ДНК. •гистон-метилтрансферазная активность (H4-K20-специфическая). •связывание с хроматином. •связывание с ионом металла. •белок GO: 0001948 связывание. •активность гистон-лизин N-метилтрансферазы. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфическая для РНК-полимеразы II. •гистон-метилтрансфераза (специфическая для H3-K36). Клеточный компонент •цитоплазма. •нуклеоплазма. •хромосома. •ядро ​​клетки. •хроматин. Биологический процесс •регуляция тран Скрипция, ДНК-шаблон. •регуляция репарации двухцепочечных разрывов посредством негомологичного соединения концов. •морфогенез мембранной перегородки. •морфогенез анатомической структуры. •негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •транскрипция, ДНК- шаблонное. •метилирование гистона H3-K36. •морфогенез вторичной перегородки предсердия. •метилирование. •морфогенез первичной перегородки предсердия. •регуляция установления локализации белка. •позитивная регуляция переключения изотипа на изотипы IgA. •метилирование гистона H4-K20. •развитие кости. •восстановление двухцепочечного разрыва посредством негомологичного соединения концов. •организация хроматина. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	7468	107823
Ensembl	ENSG00000109685	ENSMUSG00000057406
UniProt	O96028	Q8BVEq
(мРНК)	NM_001042424. NM_007331. NM_014919. NM_133330. NM_133331. NM_133332. NM_133333. NM_13 3334. NM_133335. NM_133336	NM_001081102. NM_001177884. NM_175231
RefSeq (белок)	NP_001035889. NP_015627. NP_579877 <27857>NP_579857_ NP_015627>NP_579890	NP_001074571. NP_001171355. NP_780440
Местоположение (UCSC)	Chr 4: 1,87 - 1,98 Мб	Chr 5: 33,82 - 33,9 МБ
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Вероятная гистон-лизин-N-метилтрансфераза NSD2 представляет собой фермент, который у человека кодируется WHSC1 ген.

Этот ген кодирует белок, содержащий четыре домена, присутствующих в других онтогенетических белках: домен PWWP, блок HMG, домен SET и тип PHD цинковый палец. Он повсеместно экспрессируется в раннем развитии.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS) представляет собой синдром порока развития, связанный с гемизиготной делецией дистального короткого плеча хромосомы 4. Этот ген соответствует 165 т.п.н. Критическая область WHS, а также участвует в хромосомной транслокации t (4; 14) (p16.3; q32.3) в множественных миеломах.

Альтернативное сплайсинг этого гена приводит к множественным вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы. Некоторые варианты транскриптов являются нонсенс-опосредованными кандидатами на распад мРНК (NMD), поэтому не представлены в качестве эталонных последовательностей.