Синдром Слая

Синдром Слая
Другие названия	Недостаток β-глюкуронидазы, β-глюкуронидазы дефицитный мукополисахаридоз,
синдром Слая имеет аутосомно-рецессивный тип наследования
Специальность	Эндокринология

синдром Слая, также называемый мукополисахаридоз тип VII ( MPS-VII ), является аутосомно-рецессивным лизосомной болезнью накопления, вызванной дефицитом фермента β-глюкуронидазы. Этот фермент отвечает за расщепление больших молекул сахара, называемых гликозаминогликанами (также известные как ГАГ или мукополисахариды). Неспособность расщеплять ГАГ приводит к их накоплению во многих тканях и органах тела. Тяжесть заболевания может варьироваться в широких пределах.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Генетика
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Прогноз
• 6 Эпидемиология
• 7 История
• 8 Ссылки
• 9 Внешние ссылки

Наиболее тяжелые случаи синдрома Слая могут привести к водянке плода, что приводит к плоду смерть или смерть вскоре после рождения. У некоторых людей с синдромом Слая симптомы могут появиться в раннем детстве. Симптомы могут включать увеличенную голову, скопление жидкости в головном мозге, грубые черты лица, увеличенный язык, увеличенную печень, увеличенная селезенка, проблемы с сердечными клапанами и брюшные грыжи. Люди с синдромом Слая могут также страдать от апноэ во сне, частых инфекций легких и проблем со зрением, вторичных по отношению к помутнению роговицы. Синдром Sly вызывает различные нарушения опорно-двигательного аппарата, которые ухудшают с возрастом. К ним могут относиться низкий рост, деформации суставов, множественный дизостоз, стеноз позвоночного канала и синдром запястного канала.

. Хотя у некоторых людей наблюдается задержка в развитии, у других может быть нормальный интеллект. Однако накопление ГАГ в головном мозге обычно приводит к замедлению развития в возрасте от 1 до 3 лет, а затем к потере ранее приобретенных навыков вплоть до смерти.

Ответственный за это дефектный ген синдром Слая локализован на хромосоме 7.

У большинства людей с болезнью Слая повышенные уровни ГАГ обнаруживаются в моче. Для диагностики необходим подтверждающий тест. Клетки кожи и эритроциты пораженных людей будут иметь низкий уровень активности β-глюкуронидазы. Синдром Слая также можно диагностировать с помощью пренатального тестирования.

Вестронидаза альфа-vjbk (Mepsevii) - единственный препарат, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США для лечения детей и взрослых. Трансплантат гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) использовался для лечения других типов заболеваний MPS, но это еще не доступно для MPS-VII. Эксперименты на животных показывают, что ТГСК может быть эффективным средством лечения MPS-VII у людей.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с MPS VII варьируется в зависимости от симптомов. Некоторые люди рождаются мертворожденными, а некоторые могут дожить до взрослого возраста.

MPS-VII - одна из самых редких форм MPS. Это происходит менее чем в 1 случае из 250 000 рождений. В семье болезни MPS встречаются у 1 из 25 000 рождений, а более крупная семья лизосомных болезней накопления встречается у 1 из 7 000-8 000 рождений.

Синдром Слая первоначально был обнаружен в 1972. Он был назван в честь первооткрывателя Уильяма С. Слая, американского биохимика, который провел почти всю свою академическую карьеру в Университете Сент-Луиса.