Войти
| William S. Sly | |
|---|---|
 | |
| Родился | (1932-10-19) 19 октября 1932 г.. East St. Луис, Иллинойс, США |
| Гражданство | США |
| Alma mater | St. Университет Луи |
| известен | синдромом Хитрости |
| Супруг (ы) | Маргарет Энн Слай |
| Дети | 7 |
| Награды | Национальная академия наук..... |
| Научная карьера | |
| Поля | Биохимия |
| Учреждения | С. Университет Луи. Вашингтонский университет в Сент-Луисе |
Уильям С. Слай (19 октября 1932 г. -) - всемирно известный врач / ученый, который, за исключением академических лет в Оксфорде и Стэнфорде, провел всю академическую карьера в Сент-Луисе. Получив степень доктора медицины в Медицинской школе Университета Сент-Луиса, он прошел курс внутренней медицины в Вашингтонском университете в Сент-Луисе и в исследовательских лабораториях NIH в Париж и Мэдисон, штат Висконсин. Затем он поступил на факультет Вашингтонского университета, где в течение 20 лет руководил отделом медицинской генетики. В 1984 году он был принят на работу в медицинский факультет Университета Сент-Луиса и назначен профессором Элис А. Дойзи и председателем кафедры биохимии и молекулярной биологии Эдварда А. Дойзи. Он руководил этим отделом 26 лет. В феврале 2007 года он был также назван инаугурационным держателем кафедры биохимии и молекулярной биологии имени Джеймса Б. и Джоан С. Питерс. Он стал почетным профессором в июле 2014 года.
Др. Слай внес важный вклад в несколько областей исследований. Его группа описала первого пациента с MPS VII (синдром Слая) и работала с сотрудниками из Лаборатории Джексона, чтобы разработать и охарактеризовать мышиную модель этого заболевания. Он возглавлял исследования, в ходе которых были идентифицированы маннозо-6-фосфатные и маннозные рецепторы, нацеленные на ферменты в лизосомы, что послужило обоснованием для заместительной ферментной терапии при болезни Гоше и других лизосомных болезнях накопления. Эти открытия привели к его избранию в Национальную академию наук в 1989 году. В последние годы он сотрудничал с Ulgtragenyx, чтобы разработать ферментный заменитель MPS VII (синдром Слая), который сейчас используется клинические испытания.
Dr. Слай также идентифицировал первую наследственную недостаточность карбоангидразы человека, CA II, и определил биохимическую и молекулярную генетику этого заболевания. Его лаборатория с тех пор охарактеризовала многие другие углекислые ангидразы и создала мышиные модели нескольких недостатков СА. Вместе с сотрудниками он идентифицировал другие заболевания человека, связанные с мутациями в генах, кодирующих CA IV, CA VA и CA XII. Доктор Слай также провел исследование наследственного гемохроматоза, сотрудничая с исследованиями, ведущими к клонированию гена HFE и идентификации продукта, который он кодирует. Он также показал, что нокаут гена HFE у мышей вызывает накопление железа, напоминающее гемохроматоз человека.
Доктор. Слай также участвовал в расследовании известного судебно-медицинского дела о «пропавшем без вести убийстве». Он и его коллега Джеймс Шумейкер представили доказательства того, что женщина, осужденная за отравление своего ребенка этиленгликолем (антифриз) и приговоренная к пожизненному заключению без права досрочного освобождения, была ошибочно признана виновной. Вместо этого у ее ребенка было наследственное заболевание метилмалоновой ацидемии. Аномально повышенный метаболит пропионовой кислоты в детской сыворотке был ошибочно идентифицирован как этиленгликоль. Эти данные привели к ее освобождению и реабилитации.
Доктор Слай получил множество наград и наград за свои исследовательские достижения, включая вступление в Национальную академию наук в 1989 году, медаль Кориелла от Института медицинских исследований Кориелла в Камдене, штат Нью-Джерси, за новаторскую работу в области изучения человека. генетика, награда Питера Х. Рэйвена за выслугу лет Академии наук Сент-Луиса, премия Марселя Саймона от Общества гемохроматоза в Олбани, штат Нью-Йорк, и Всемирного конгресса по метаболизму железа в Кэрнсе, Австралия, награда выдающегося ученого Общество клинического анализа лигандов, Премия Фонда Пассано (совместно со Стюартом Корнфельдом) и Премия факультета Берлингтонского Северного фонда за выдающиеся исследования. Доктор Слай входил в состав Научного наблюдательного совета и Медицинского консультативного совета Медицинского института Ховарда Хьюза, Совета научных наблюдателей лаборатории Джексона, а также во многих научных обществах и других организациях. основы. Он работал в редакционных советах нескольких журналов и был редактором классического метаболического текста, Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний.
Слай получил почетную степень доктора наук Вашингтонского университета в Сент-Луисе в 2007 году.. 