Войти
| OPTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | OPTN, ALS12, FIP2, GLC1E, HIP7, HYPL, NRP, TFIIIA-INTP, optineurin | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 602432 MGI: 1918898 Гомологи: 11085 GeneCards : OPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Species | Human | Mouse | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | Оптинейрин - это белок, кодируемый у человека геном OPTN . Содержание
Функция Этот ген кодирует спиралевидный, содержащий белок оптинейрин. Оптинейрин может играть роль в глаукоме нормального давления и первичной открытоугольной глаукоме у взрослых. Оптинейрин взаимодействует с белком аденовируса E3-14.7K и может использовать пути некроза опухоли или Fas-лиганд, чтобы опосредовать апоптоз, воспаление или вазоконстрикцию. Оптинейрин также может участвовать в клеточном морфогенезе и мембранном переносе, переносе везикул и активации транскрипции посредством взаимодействия с белками RAB8, хантингтином и транскрипционным фактором IIIA. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих один и тот же белок. Модельные организмы
модельных организмов были использованы при изучении Функция OPTN. Условная линия нокаутных мышей, названная Optn, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых. в Wellcome Trust Sanger Institute. самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Двадцать один тест был проведен на мутантных мышах, однако значительных отклонений не наблюдалось. Взаимодействия Было показано, что оптинейрин взаимодействует с Хантингтин и RAB8A. Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-06-01 13:36:48
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
.. 