Войти
Рецептор гормона роста - это белок, который у человека кодируется GHR ген. GHR ортологи были идентифицированы у большинства млекопитающих.
Этот ген кодирует белок, который является трансмембранным рецептором для гормона роста. Связывание гормона роста с рецептором приводит к переориентации предварительно собранного димера рецептора димеризации (рецептор может, однако, также существовать в виде мономеров на поверхности клетки) и активации пути передачи внутри- и межклеточного сигнала. ведущий к росту. Обычный альтернативный аллель этого гена, называемый GHRd3, не имеет экзона три и хорошо охарактеризован. Мутации в этом гене были связаны с синдромом Ларона, также известным как синдром нечувствительности к гормону роста (GHIS), заболеванием, характеризующимся низким ростом (пропорциональная карликовость). Другие варианты сплайсинга, в том числе один, кодирующий растворимую форму белка (GHRtr), наблюдались, но не были полностью охарактеризованы. У мышей Laron (то есть мышей, генетически созданных для несения дефектного Ghr) наблюдается резкое снижение массы тела (достигающее только 50% веса нормальных братьев и сестер), а также увеличение продолжительности жизни примерно на 40%.
Консервативные и вариабельные положения белка GHR подтверждены множественными сравнениями аминокислотных последовательностей у грызунов. Сайт, выделенный желтым цветом, подчеркивает пролин, общий для всех видов, синим цветом и представляет белковые сигнатуры их общего предка. Было показано, что рецептор гормона роста взаимодействует с SGTA, PTPN11, Janus kinase 2, супрессор передачи сигналов цитокинов 1 и CISH.
Ген GHR используется у животных в качестве филогенетического маркера ядерной ДНК. Экзон 10 впервые был испытан для изучения филогении основных групп Rodentia. GHR также оказался полезным на более низких таксономических уровнях, например, у октодонтоидных, арвиколиновых, муроидных, мышиных и перомисциновых грызунов, у арктоидов и кошачьих плотоядных, и у дермоптерых. Обратите внимание, что интрон 9 GHR также использовался для исследования филогенетики куньих и гиенид плотоядных.
Антагонисты рецепторов гормона роста , такие как пегвисомант (торговое название Somavert), используются для лечения акромегалии. Их применяют, если опухоль гипофиза, вызывающая акромегалию, не поддается хирургическому вмешательству или лучевой терапии, а применение аналогов соматостатина безуспешно. Пегвисомант поставляется в виде порошка, который смешивают с водой и вводят под кожу.
.
.
