Войти
| ERCC5 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ERCC5, COFS3, ERCM2, UVDR, XPG, XPGC, ERCC5-201, эксцизионная репарация, кросс-комплементация, группа 5, эксцизионная репарация 5, эндонуклеаза | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 133530 MGI: 103582 HomoloGene: 133551 GeneCards: ER CC5 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
| Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
белок репарации ДНК, дополняющий клетки XP-G белок, который у человека кодируется геном ERCC5 . Содержание
Функция Эксцизионная репарация, дополняющая дефицит репарации грызунов, группа комплементации 5 (xeroderma pigmentosum, группа комплементации G) участвует в эксцизионной репарации УФ- индуцированное повреждение ДНК. Мутации вызывают синдром Кокейна, который характеризуется серьезными дефектами роста, умственной отсталостью и кахексией. Было описано множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, но биологическая достоверность всех вариантов не была определена. Мутации в ERCC5 вызывают артрогрипоз. XPG является структурно-специфическая эндонуклеаза, которая разрезает ДНК на 3'-стороне поврежденного нуклеотида во время эксцизионной репарации нуклеотидов. Синдромы Мутационные дефекты в Ercc5 ( Xpg) может вызывать либо предрасположенное к раку состояние xeroderma pigmentosum (XP) отдельно, либо в сочетании с тяжелым расстройством нервного развития синдром Кокейна (CS) или инфантильным летальным цереброокулоном. -фацио-скелетный синдром. Модель мыши Модель мутантной мыши Ercc5 (Xpg) продемонстрировала признаки преждевременного старения, включая кахексию и остеопороз с выраженные дегенеративные фенотипы как в печени, так и в головном мозге. У этих мутантных мышей развился мультисистемный дегенеративный фенотип преждевременного старения, который, по-видимому, усиливает связь между повреждением ДНК и старением. (см. теория старения повреждений ДНК ). Ограничение питания, которое продлевает продолжительность жизни мышей дикого типа, также существенно увеличивало продолжительность жизни мышей с мутантом Ercc5 (Xpg). Ограничение рациона мутантных мышей, замедляя старение, также, по-видимому, замедляет накопление повреждений ДНК в масштабе всего генома и сохраняет транскрипционный выход, что способствует повышению жизнеспособности клеток. Взаимодействия ERCC5, как было показано, взаимодействует с ERCC2. Ссылки Внешние ссылки Дополнительная литература
Последняя правка сделана 2021-05-18 03:11:14
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||
