Войти
| Цитруллинемия | |
|---|---|
| Другие названия | Цитруллинурия |
 | |
| L-Цитруллин | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Цитруллинемия представляет собой аутосомно-рецессивное нарушение цикла мочевины, которое вызывает накопление аммиака и других токсичных веществ в крови.
Две формы цитруллинемии описаны, оба имеют разные признаки и симптомы и вызваны мутациями в разных генах. Цитруллинемия относится к классу генетических заболеваний, называемых нарушениями цикла цикла мочевины. Цикл мочевины - это последовательность химических реакций, протекающих в печени. Эти реакции перерабатывают избыток азота, образующийся, когда белок используется для получения энергии организмом, для производства мочевины, которая выводится почками.
Цитруллинемия I типа (Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 215700, также известная как классическая цитруллинемия) обычно проявляется в первые дни жизни. Больные младенцы обычно выглядят нормальными при рождении, но по мере накопления аммиака в организме у них развивается недостаток энергии (летаргия ), плохое питание, рвота, судороги и потеря сознания. Эти медицинские проблемы во многих случаях могут быть опасными для жизни. Более легкая форма цитруллинемии I типа реже встречается в детском и взрослом возрасте. Некоторые люди с генными мутациями, вызывающими цитруллинемию I типа, никогда не испытывают признаков и симптомов заболевания. Исследование для диагностики цитруллинемии типа l с повышенным содержанием цитруллина.
Цитруллинемия I типа - наиболее распространенная форма заболевания, поражающая примерно одного из 57 000 новорожденных во всем мире. Мутации в гене ASS вызывают цитруллинемию I типа. Фермент, продуцируемый этим геном, аргининосукцинатсинтетаза (EC 6.3.4.5 ), отвечает за одну стадию цикла мочевины. Мутации в гене ASS снижают активность фермента, который нарушает цикл мочевины и препятствует эффективной переработке азота организмом. Избыточный азот в форме аммиака и других побочных продуктов цикла мочевины накапливается в кровотоке, что приводит к характерным признакам цитруллинемии I типа.
Симптомы цитруллинемии типа II (Менделирующее наследование в Интернете у человека (OMIM): 605814 и Менделирующее наследование онлайн in Man (OMIM): 603471 ) обычно появляются в зрелом возрасте и в основном влияют на центральную нервную систему. Характерные черты включают спутанность сознания, ненормальное поведение (например, агрессию, раздражительность и гиперактивность), судороги и кому. Специальное исследование, такое как снижение уровня цитруллина, повышение иона аммония. Эти симптомы могут быть опасными для жизни и, как известно, вызываются некоторыми лекарствами, инфекциями и употреблением алкоголя людьми с этим типом.
Цитруллинемия типа II может также развиться у людей, у которых в младенчестве было заболевание печени, называемое неонатальным холестазом. Это состояние блокирует отток желчи и не позволяет организму должным образом перерабатывать определенные питательные вещества. Во многих случаях симптомы проходят в течение года. Однако спустя годы или даже десятилетия у некоторых из этих людей развиваются характерные признаки цитруллинемии взрослого типа II.
Цитруллинемия типа II в основном встречается у японцев, где, по оценкам, встречается у одного из 100000-230 000 человек. Тип II также был зарегистрирован у людей из восточноазиатского и ближневосточного населения. Мутации в гене SLC25A13 ответственны за цитруллинемию II типа. Этот ген вырабатывает белок под названием цитрин, который обычно перемещает определенные молекулы в митохондрии и из них. Эти молекулы необходимы для цикла мочевины, а также участвуют в производстве белков и нуклеотидов. Мутации в SLC25A13 обычно предотвращают продукцию любого функционального цитрина, который ингибирует цикл мочевины и нарушает производство белков и нуклеотидов. Возникающее в результате накопление аммиака и других токсичных веществ приводит к симптомам цитруллинемии II типа. Исследователи обнаружили, что у многих младенцев с неонатальным внутрипеченочным холестазом есть те же мутации в гене SLC25A13, что и у взрослых с цитруллинемией II типа.
Есть несколько методов лечения. Диеты с низким содержанием белка предназначены для минимизации производства аммиака. Аргинин, бензоат натрия и фенилацетат натрия помогают удалить аммиак из крови. Диализ можно использовать для удаления аммиака из крови, когда он достигает критического уровня. В некоторых случаях трансплантация печени была успешной.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
