AMELX

редактировать
AMELX
Идентификаторы
Псевдонимы AMELX, AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, амелогенин, Х-связанный, амелогенин-Х-связанный
Внешние идентификаторыOMIM: 300391 Гомологен : 36056 Генные карты: AMELX
Расположение гена (человек)
Chr. Х-хромосома (человек)
Диапазон Xp22.2Начало11,293,413 bp
Конец11,300,761 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

265

н / д

Ensembl

ENSG00000125363

н / д

UniProt

Q99217

н / п

RefSeq (мРНК)

NM_001142
NM_182680
NM_182681

н / д

RefSeq (белок)

NP_001133
NP_872621
NP_872622

н / д

Местоположение (UCSC)Chr X: 11,29 - 11,3 Мб н / д
PubMed поискн / д
Викиданные
Просмотр / редактирование Человеческий

Амелогенин, изоформа Xпредставляет собой белок, который у человека кодируется геном AMELX . AMELX расположен на Х-хромосоме и кодирует набор изоформ амелогенина посредством альтернативного сплайсинга. Амелогенин представляет собой белок внеклеточного матрикса, участвующий в процессе амелогенеза, образования эмали на зубах.

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 См. Также
  • 4 Ссылки
  • 5 Внешние ссылки
  • 6 Дополнительная литература
Функция

AMELX - это участвует в биоминерализации во время развития зубной эмали. Ген AMELX кодирует белок моделирования структуры, амелогенин, который работает с другими белками, связанными с амелогенезом, и направляет минерализацию эмали. Этот процесс включает организацию эмалевых стержней, основной единицы зубной эмали, а также включение и рост кристаллов гидроксиапатита.

Клиническая значимость

Мутации в AMELX приводят к несовершенному амелогенезу. Было показано, что у мышей с выключенным геном AMELX будет иметься дезорганизованная и гипопластическая эмаль.

См. Также
Дополнительная литература



Последняя правка сделана 2021-06-07 21:42:32
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте