Войти
Ксилозилтрансфераза 2 - это фермент, который у человека кодируется геном XYLT2 .
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой изоформу ксилозилтрансферазы, которая принадлежит к семейству гликозилтрансфераз. Этот фермент переносит ксилозу от UDP - ксилозы к специфическим сериновым остаткам основного белка и инициирует биосинтез цепей гликозаминогликанов в протеогликанах, включая хондроитинсульфат, гепарансульфат, гепарин и дерматансульфат.
Активность фермента, повышенная при склеродермии пациентов, является диагностическим маркером для определения склеротической активности при системном склерозе.
Было показано, что мутации в этом гене являются причиной спондилоокулярного синдрома. Он также был использован как кофактор в эластичной псевдоксантоме.
