TECTA | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | TECTA, DFNA12, DFNA8, DFNB21, tectorin alpha | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 602574 MGI: 109575 HomoloGene: 3955 Генные карты: TECTA | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) | Альфа-текторин - это белок, у человека кодируется геном TECTA . текториальная мембрана представляет собой апикальный внеклеточный матрикс (aECM) внутреннего уха, который контактирует с стереоцилии пучки специализированных сенсорных волосковых клеток. Звук вызывает движение этих волосковых клеток относительно текториальной мембраны, отклоняет стереоцилии и приводит к колебаниям потенциала мембраны волосковых клеток, преобразовывая звук в электрические сигналы. Альфа-текторин - один из основных неколлагеновых компонентов текториальной мембраны. Было показано, что мутации в гене TECTA ответственны за аутосомно-доминантное несиндромное нарушение слуха и рецессивную форму сенсоневральной предлингвальной несиндромальной глухоты. Ссылки Дополнительная литература . Последняя правка сделана 2021-06-09 05:44:37
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |