Войти
| Белок выживания мотонейрона | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Домен Tudor из человеческого SMN. PDB 1g5v | |||||||||
| Идентификаторы | |||||||||
| Условное обозначение | SMN | ||||||||
| Pfam | PF06003 | ||||||||
| Клан пфам | CL0049 | ||||||||
| ИнтерПро | IPR010304 | ||||||||
| SCOP2 | 1мн / СФЕРА / СУПФАМ | ||||||||
| |||||||||
Выживание моторного нейрона или выживания моторного нейрона ( SMN) - это белок, который у человека кодируется генами SMN1 и SMN2.
SMN находится в цитоплазме всех клеток животных, а также в ядерных камнях. Он участвует в регуляции транскрипции, регенерации теломеразы и перемещении клеток. Дефицит SMN, в первую очередь из-за мутаций в SMN1, приводит к широко распространенным дефектам сплайсинга, особенно в моторных нейронах спинного мозга, и является одной из причин спинальной мышечной атрофии. Исследования также показали возможную роль SMN в миграции и / или дифференцировке нейронов.
Белок SMN содержит GEMIN2-связывающие домены, Tudor и YG-Box. Он локализуется как в цитоплазме, так и в ядре. Внутри ядра белок локализуется в субъядерных телах, называемых драгоценными камнями, которые находятся рядом со свернутыми кольцами тел, содержащих высокие концентрации малых рибонуклеопротеидов (snRNP). Этот белок образует гетеромерных комплексы с белками, такими как GEMIN2 и GEMIN4, а также взаимодействует с несколькими белками, как известно, участвует в биогенезе из мяРНП, таких как белок hnRNP U и небольшой ядрышек РНК - связывающего белка.
Комплекс SMN относится ко всему мультибелковому комплексу, участвующему в сборке мяРНП, основных компонентов сплайсосомного аппарата. Комплекс, помимо «надлежащего» выживания белка мотонейрона, включает по меньшей мере шесть других белков ( гем-ассоциированный белок 2, 3, 4, 5, 6 и 7.
Было показано, что SMN взаимодействует с:
SMN эволюционно консервативен в том числе грибов царства, хотя только грибковые организмы с большим числом интронов имеют SMN ген (или сплайсинг фактор SPF30 паралог ). Удивительно, но это нитчатые грибы, у которых есть мицелий, что наводит на мысль об аналогии с аксонами нейронов.
