Малый ядерный полипептид рибонуклеопротеина N

Малый ядерный рибонуклеопротеин-связанный белок N представляет собой белок, который у человека кодируется геном SNRPN .

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой один полипептид небольшого ядерного рибонуклеопротеинового комплекса и принадлежит к семейству snRNP SMB / SMN. Белок играет роль в процессинге пре-мРНК, возможно, тканеспецифичных альтернативных событиях сплайсинга. Хотя считается, что отдельные мяРНП распознают специфические последовательности нуклеиновых кислот посредством спаривания оснований РНК-РНК, конкретная роль этого члена семейства неизвестна. Белок происходит из бицистронного транскрипта, который также кодирует белок, идентифицированный как вышестоящая рамка считывания SNRPN (SNURF). Идентифицированы множественные сайты инициации транскрипции, и в 5'-нетранслируемой области происходит обширный альтернативный сплайсинг. Были описаны дополнительные варианты сплайсинга, но последовательности для полных транскриптов не определены. 5 'UTR этого гена идентифицировали как центр импринтинга. Альтернативный сплайсинг или делеция, вызванные событием транслокации в этой отцовски экспрессируемой области, ответственны за синдром Прадера-Вилли из-за отказа родительского переключателя импринта.

SNRPN-метилирование используется для обнаружения монородительская дисомия хромосомы 15. После того, как флуоресцентная гибридизация in situ подтвердила присутствие либо SNRPN, либо UBE3A (соседнего гена, который также отпечатан), тест метилирования (SNRPN) может выявить наличие у пациента однопородная дисомия. SNRPN метилирован по материнской линии (заглушен). UBE3A, по-видимому, метилирован по отцовской линии (заглушен).

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте