SOX18

SOX18
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX18, HLTS, HLTRS, SRY-box 18, SRY- фактор транскрипции коробки 18
Внешние идентификаторы	OMIM: 601618 MGI: 103559 HomoloGene: 7546 Генные карты: SOX18
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек) полоса 20q13.33 Начало 64,047,582 bp Конец 64,049,639 bp
Местоположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь) Полоса 2 H4 | 2103,71 см Начало 181,669,836 bp Конец 181,671,640 bp
Экспрессия РНК паттерн Дополнительные данные эталонной экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •Связывание с ДНК. •специфичное для последовательности связывание с ДНК. •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. •GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. •GO: 0000980 RN Цис-регуляторная область полимеразы II, специфичная для последовательности связывания ДНК. •активность гетеродимеризации белка. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201, активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфическая для РНК-полимеразы II. Клеточный компонент •ядерный хроматин. •ядро ​​клетки. Биологический процесс •развитие волосяных фолликулов. •установление эндотелиального барьера. •процесс цикла волос. •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •спецификация судьбы стволовых клеток. •лимфангиогенез. •миграция эндотелиальных клеток кровеносных сосудов. •дифференцировка лимфатических эндотелиальных клеток. •образование эндокарда. •морфогенез тракта оттока. •транскрипция мРНК с промотора РНК-полимеразы II. •в эмбриональном развитии матки. •отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •созревание клеток. •дифференцировка эндокардиальных клеток. •развитие лимфатических сосудов. •транскрипция, ДНК-шаблон. •развитие эмбриональной сердечной трубки. •васкулогенез. •положительный re регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •петля сердца. •развитие сердца. •развитие сосудистой сети. •развитие кровеносных сосудов. •ангиогенез. •отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •регуляция стволовых клеток пролиферация. •положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •дифференцировка клеток. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	54345	20672
Ensembl	ENSG00000203883	ENSMUSG00000046470
UniProt	P35713	P43680
RefSeq (mRNA0184200>>NM_009236

Фактор транскрипции SOX-18 - это белок, который у человека кодируется SOX18 ген.

• 1 Функция
• 2 Взаимодействия
• 3 См. также
• 4 Ссылки
• 5 Furth эр чтение
• 6 Внешние ссылки

Этот ген кодирует член семейства транскрипционных факторов SOX (SRY-related HMG-box), участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении судьба клетки. Кодируемый белок может действовать как регулятор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Этот белок играет роль в развитии волос, кровеносных и лимфатических сосудов. Мутации в этом гене были связаны с рецессивными и доминантными формами гипотрихоза - лимфедемы - телеангиэктазии (HLTS). Аутосомная усекающая доминантная мутация в этом гене также была связана с почечной недостаточностью при состоянии гипотрихоз - лимфедема - телеангиэктазия - почечный дефект синдром (HLTRS).

Было показано, что SOX18 взаимодействует с MEF2C.

• гены SOX

• SOX18 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные заголовки (MeSH)

Это Статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.