Войти
Фактор транскрипции SOX-14 - это белок, который у человека кодируется геном SOX14 .
Этот безинтронный ген кодирует является членом SOX (SRY-related HMG-box) семейства факторов транскрипции, участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении клетки судьба. Кодируемый белок может действовать как регулятор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Предполагается, что мутации в этом гене ответственны за дефекты конечностей, связанные с блефарофимозом, птозом, синдромом обратного эпиканта (BPES) и синдромом Мебиуса.
