SOX10

Фактор транскрипции SOX-10 - это белок, который у человека кодируется геном SOX10 .

• 1 Функция
• 2 Мутации
• 3 Иммуноокрашивание
• 4 Взаимодействия
• 5 См. Также
• 6 Ссылки
• 7 Дополнительная литература
• 8 Внешние ссылки

Этот ген кодирует член семейства SOX (SRY -related HMG-box ) семейства факторов транскрипции участвует в регуляции эмбриональной d развитие и определение клеточной судьбы. Кодируемый белок действует как активатор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Этот белок действует как нуклеоцитоплазматический челночный белок и важен для развития нервного гребня и периферической нервной системы.

В меланоцитарных клетках имеется доказательства того, что экспрессия гена SOX10 может регулироваться MITF.

Мутации в этом гене связаны с синдромом Ваарденбурга-Шаха и увеальной меланомой.

SOX10 используется как иммуногистохимический маркер, будучи положительным в:

• нейроэктодермальных новообразованиях происхождения нервного гребня, особенно:

• Меланоме, хотя десмопластические меланомы могут быть только очагово положительными.
• Невус

• 

  Иммуногистохимия SOX10 в кожном невусе, показывающая положительно окрашивающие клетки невуса (стрелки)

• 

  Иммуногистохимия SOX10 нормальной кожи (вверху) и атипичная пролиферация меланоцитов ( внизу), в основном в волосяных фолликулах.

• 

  Иммуногистохимия SOX10 позволяет выявить злокачественное лентиго в виде повышенного количества меланоцитов вдоль базального слоя и ядерного плевморфизма. Изменения продолжаются с границей резекции (отмечена желтым цветом слева), что свидетельствует о не удалении радикально злокачественного лентиго.

Взаимодействие между SOX10 и PAX3 лучше всего изучено у людей с синдромом Ваарденбурга, аутосомно-доминантным расстройство, которое подразделяется на четыре различных типа на основании мутаций в дополнительных генах. Считается, что взаимодействия SOX10 и PAX3 являются регуляторами других генов, участвующих в симптомах синдрома Ваарденбурга, в частности MITF, который влияет на развитие меланоцитов, а также нервного гребня формирование. Экспрессия MITF может быть трансактивирована как SOX10, так и PAX3 для получения аддитивного эффекта. Два гена имеют сайты связывания рядом друг с другом на восходящем энхансере гена c-RET. Также считается, что SOX10 нацелен на дофахромтаутомеразу посредством синергетического взаимодействия с MITF, что затем приводит к другим изменениям меланоцитов.

SOX10 может влиять на генерацию транскрипции белка миелина за счет взаимодействия с белками, такими как OLIG1 и EGR2, что важно для функциональности нейронов. Были идентифицированы и другие кофакторы , например SP1, OCT6, NMI, FOXD3 и SOX2..

Взаимодействие между SOX10 и NMI, по-видимому, коэкспрессируется в глиальных клетках, глиомах и спинном мозге и, как было показано, модулирует транскрипционную активность SOX10.

• гены SOX
• Список гистологических красителей, которые помогают в диагностике кожных заболеваний

• Белок SOX10 +, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественное достояние.

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте