SLC13A5

редактировать

SLC13A5

Идентификаторы

SLC13A5, EIEE25, NACT, mIndy, семейство носителей растворенных веществ 13 член 5, INDY

Внешние идентификаторы

OMIM: 608305 MGI: 3037150 HomoloGene: 21941 Генные карты: SLC13A5

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 17 (человек)

Полоса	17p13.1	Начало	6,684,719 bp
Полоса	17p13.1	конец	6,713,377 bp

расположение гена (мышь)

Chr.	хромосома 11 (мышь)

полоса	11 \| 11 B4	Начало	72,241,989 bp
полоса	11 \| 11 B4	Конец	72,267,222 bp

Онтология гена
Молекулярная функция	•активность переносчика. •активность трансмембранного переносчика трикарбоновой кислоты. •симпортер активность. •активность трансмембранного переносчика сукцината. •активность симпортера натрия: дикарбоксилата. •активность трансмембранного переносчика цитрата.
Клеточный компонент	•интегральный компонент мембраны. •интегральный компонент плазматической мембраны. •мембрана. •клеточная мембрана ane.
Биологический процесс	•транспорт трикарбоновой кислоты. •трансмембранный транспорт сукцината. •транспорт ионов. •транспорт сукцината. •транспорт ионов натрия. •трансмембранный транспорт. •трансмембранный транспорт трикарбоновой кислоты. •цитрат transport.
Источники: Amigo / QuickGO

Orthologs

Species

Human

Mouse

Entrez


284111


237831

Ensembl


ENSG00000141485


ENSMUSG00000020805

UniProt


Q86YT5


Q67BT3

RefSeq (мРНК)


NM_001143838. NM_001284509 <2461410 <170012845>NM_250012845>NM_001372402. NM_001372403

RefSeq (белок)


NP_001137310. NP_001271438. NP_001271439. NP_808218

NP_001004148. NP_001359_331 <132459>Местоположение NP_001359_331 <132459>Chr 17: 6,68 - 6,71 Мб

Chr 11: 72,24 - 72,27 Мб

PubMed поиск

Викиданные

Просмотр / редактирование Человека

Просмотр / редактирование мыши

Семейство носителей растворенных веществ 13 (натрийзависимый переносчик цитрата), член 5, также известный как Na / c itrate cotransporter или mIndy представляет собой белок, который у человека кодируется геном SLC13A5 . Это гомолог мухи у млекопитающих.

Содержание

1 Функция
2 Клиническая значимость
3 Ссылки
4 Дополнительная литература
5 Внешние ссылки

Функция

SLC13A5 представляет собой трикарбоксилат переносчик плазмы с предпочтением цитрата.

Клиническая значимость

В 2014 году с помощью секвенирования экзома было установлено, что генетическая мутация гена SLC13A5 является причина крайне редкого нарушения переносчика цитрата. Мутации в SLC13A5 вызывают аутосомно-рецессивную эпилептическую энцефалопатию с началом припадков в первые дни жизни. Пострадавшие страдают судорогами, общей задержкой развития, двигательными расстройствами и гипотонией.

Снижение экспрессии этого гена связано с более продолжительной продолжительностью жизни у многих организмов, включая некоторых нечеловеческих приматов. Повышенная экспрессия связана с диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени. Сахарная диета усиливает экспрессию гена, как и передача сигналов интерлейкина 6.

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

tessresearch.org - Фонд, посвященный расстройствам, связанным с SLC13A5.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-06-06 03:40:24

Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте