SALL1

редактировать

SALL1

Идентификаторы

SALL1, HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, spalt-подобный фактор транскрипции 1, spalt-подобный фактор транскрипции 1

Внешние идентификаторы

OMIM: 602218 MGI: 1889585 HomoloGene : 2230 GeneCards : SALL1

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 16 (человек)

Полоса	16q12.1	Начало	51,135,975 bp
Полоса	16q12.1	Конец	51,151,367 bp

Расположение гена (мышь)

Chr.	Хромосома 8 (мышь)

Полоса	8 \| 8 C3	Начало	89,027,235 bp
Полоса	8 \| 8 C3	Конец	89044162 bp

Экспрессия РНК паттерн

Дополнительные эталонные данные по экспрессии

Онтология генов
Молекулярная функция	•Связывание с ДНК. •специфичное для последовательности связывание с ДНК. •бета-катенин связывание. •гистондеацетилазы, активность. •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. •связывание иона металла. •GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II. •GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. •GO: 0001948 связывание с белком. •связывание нуклеиновой кислоты. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции активность, РНК-полимераза II-специфическая.
Клеточный компонент	•цитоплазма. •Комплекс NuRD. •нуклеоплазма. •гетерохроматин. •хромоцентр. •ядро клетки.
Биологический процесс	•нейрогенез. •развитие зачатка мочеточника. •развитие гипофиза. •развитие почечного эпителия. •индуктивная передача сигналов между клетками. •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •развитие митрального слоя обонятельной луковицы. •развитие межжелудочковой перегородки. •дифференциация интернейронов обонятельной луковицы. •поддержание популяции соматических стволовых клеток. •развитие почек. •морфогенез пальца эмбриона. •переход от мезенхимы к эпителию, участвующий в морфогенезе метанефроса. •морфогенез наружного уха. •развитие обонятельного нерва. •негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •развитие надпочечников. •мочеточника инвазия почек. •транскрипция, ДНК-шаблон. •развитие конечностей. •позитивная регуляция сигнального пути Wnt. •позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •развитие сердца. •ветвление, участвующее в морфогенезе зачатка мочеточника. •негативная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •развитие гонад. •эмбриональное развитие пищеварительного тракта. •позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •деацетилирование гистона.
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Виды

Человек

Мышь

Entrez


6299


58198

Ensembl


ENSG00000103449


ENSMUSG00000031665

UniProt


Q9NSC2


Q9ER74. Q6P5E3

RefSeq (мРНК)


NM_001 127892. NM_002968


NM_021390. NM_001371069. NM_001371070

RefSeq (белок)


NP_001121364. NP_002959

NP_067365. NP_161357998C3)

Chr 16: 51,14 - 51,15 Мб

Chr 8: 89,03 - 89,04 Мб

PubMed поиск

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Sal-подобный 1 (Drosophila), также известный как SALL1, представляет собой белок, который у человека кодируется геном SALL1 . Как следует из полного названия, это одна из человеческих версий гена spalt (sal), известного в Drosophila.

Содержание

1 Функция
2 Клиническая значимость
3 Взаимодействия
4 Ссылки
5 Внешние ссылки
6 Дополнительная литература

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является репрессором транскрипции цинковый палец и может быть частью NuRD комплекс гистондеацетилазы (HDAC).

Клиническое значение

Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Таунса – Брокса (TBS), а также жаберный ото-почечный синдром (БОР). Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.

Взаимодействия

Было показано, что SALL1 взаимодействует с TERF1 и UBE2I.

Ссылки

Внешние ссылки

Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW о синдроме Таунса-Брокса

Дополнительная литература

Эта статья включает текст из United Национальная медицинская библиотека штата, которая находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-06-06 02:40:19

Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте