Синдром Таунса – Брокса

Синдр Таунса – Брокса ome
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Таунса – Брокса (TBS ) - редкое генетическое заболевание, что было описано примерно в 200 случаях в опубликованной литературе. Он одинаково влияет как на мужчин, так и на женщин. Впервые это заболевание было выявлено в 1972 году Филипом Л. Таунсом, который в то время был генетиком и профессором педиатрии, и Эриком Броксом, который в то время был студентом-медиком, оба в университете. Рочестера.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причины
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Примечания
• 6 Внешние ссылки

TBS у пациентов могут быть следующие симптомы:

• аномалии внешнего уха (необычно большие или маленькие, необычной формы, иногда с нейросенсорной тугоухостью или глухотой из-за поражений или дисфункций части внутреннего уха или его нервные тракты и центры или кондуктивная потеря слуха из внешнего или среднего уха), диспластические уши, подвисшее ухо (перегиб ушной спирали), преаурикулярные метки или ямки (рудиментарная метка ткани уха, обычно расположенная прямо перед ухом).
• Аноректальные аномалии, включая неперфорированный задний проход / отсутствие анального отверстия, ректовагинальный свищ, анальный стеноз, необычно расположенный анус.
• Почечные аномалии, иногда приводящие к нарушению функции почек или почечной недостаточности, включая гипопластические почки (недоразвитые), поликистозные почки, d пластические почки.
• аномалии сердца, включая тетралогию фаллота и дефекты межжелудочковой перегородки.
• аномалии кистей и стоп, такие как гипоплазия больших пальцев, пальцевидные большие пальцы, синдактилия (перепончатые пальцы рук / ног), сращение костей запястья, перекрытие костей стопы и / или пальцев ног.

Сообщалось о трудностях в обучении у некоторых детей с TBS. Для других интеллект находится в пределах нормы.

Эти аномалии, которые присутствуют в пренатальном периоде, могут варьироваться от незначительных до тяжелых, и, как и в случае с аналогичными расстройствами, большинство людей с этим заболеванием имеют некоторые, но не все из этих черт.

TBS - это аутосомно-доминантный, связанный с мутацией гена SALL1, который кодирует репрессор транскрипции, взаимодействующий с TRF1 / PIN2. и локализуется в перицентромерном гетерохроматине. Клинические особенности TBS пересекаются с ассоциациями VATER и VACTERL, окуло-аурикуло-вертебральным (OAV) спектром, жаберно-отопочечным (BOR) синдромом, и анемия Фанкони и другие синдромы «анус-рука-ухо».

Хотя некоторые симптомы могут быть опасными для жизни, многие люди с диагнозом синдрома Таунса-Брокса живут нормальной продолжительностью жизни.

1. ^Rapini, Ronald P.; Болонья, Жан Л.; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 894. ISBN 978-1-4160-2999-1.
2. ^ Связаться с семьей Архивировано 24 сентября 2006 г. в Wayback Machine
3. ^Национальная организация по редким заболеваниям
4. ^GeneDX Архивировано 16.10.2006 в Archive.today

• Запись GeneReview / NCBI / NIH / UW на Синдром Таунса-Брокса