Войти
| Роландическая эпилепсия | |
|---|---|
| Другие имена | Доброкачественная детская эпилепсия с центрально-височными спайками (BCECTS) |
 | |
| Диаграмма, показывающая центральную борозду головного мозга. | |
| Специальность | Неврология |
Доброкачественная роландическая эпилепсия или доброкачественная детская эпилепсия с центрально-височными спайками (BCECTS ) - наиболее распространенный синдром эпилепсии в детстве. Большинство детей перерастут этот синдром (он начинается примерно в возрасте 3–13 лет с пиком примерно в 8–9 лет и прекращается в возрасте 14–18 лет), отсюда и ярлык доброкачественный. Припадки, иногда называемые сильвиановыми припадками, начинаются вокруг центральной борозды мозга (также называемой центрально-височной областью, расположенной вокруг трещины Роландия, в честь Луиджи Роландо ).
Центральная борозда головного мозга, вид сверху. Основными особенностями Роландической эпилепсии являются редкие, часто единичные фокальные припадки, состоящие из:
Гемифациальные сенсомоторные судороги часто полностью локализуются в нижней губе или распространяются на ипсилатеральную руку. Моторные проявления - внезапные, непрерывные или всплески клонических сокращений, обычно длительных ом от нескольких секунд до минуты. Ипсилатеральное тоническое отклонение рта также является обычным явлением. Гемифациальные сенсорные симптомы включают одностороннее онемение, в основном в углу рта. Гемифациальные припадки часто связаны с неспособностью говорить и гиперсаливацией: я почувствовал онемение левой стороны рта, начал дергаться и тянуть влево, и я не мог говорить, чтобы сказать, что со мной происходит. В некоторых случаях может наблюдаться отрицательный миоклонус в виде прерывания тонической мышечной активности
Иктальные проявления орофаринголарингеальной области - односторонние сенсомоторные симптомы внутри ротовой полости. Онемение и, чаще всего, парестезии (покалывание, покалывание, замерзание) обычно распространяются с одной стороны или, в исключительных случаях, могут сильно локализоваться даже на одном зубе. Двигательные орофаринголарингеальные симптомы производят странные звуки, такие как предсмертный хрип, полоскание горла, хрюканье и гортанные звуки, а также их комбинации: во сне он издавал гортанные звуки, прижав рот вправо, «как будто он жует язык». Мы слышали, как она издает странные звуки, «похожие на рев», и обнаружили, что она не отвечает, голова приподнята над подушкой, глаза широко открыты, изо рта текут реки слюны, затвердевшая.
Задержка речи - форма анартрии . Ребенок не может произнести ни одного внятного слова и пытается общаться жестами. Мой рот открылся, и я не мог говорить. Я хотел сказать, что не могу говорить. При этом меня как будто кто-то душил.
Гиперсаливация, заметное вегетативное проявление, часто связано с гемифациальными припадками, ротоглоточно-гортанными симптомами и остановкой речи. Гиперсаливация - это не просто пена: внезапно мой рот наполняется слюной, она вытекает, как река, и я не могу говорить.
Эпилептические припадки, похожие на обмороки, возможно, как сопутствующий симптом синдрома Панайотопулоса : она лежит без сознания, без движений, без конвульсий, как восковая работа, без жизни.
Сознание и воспоминания полностью сохраняются более чем в половине (58%) припадков Роланда. Я чувствовал, что мне в рот нагнетают воздух, я не мог говорить и не мог закрыть рот. Я хорошо понимал все, что мне говорили. Иногда я чувствую, что у меня во рту еда и много слюноотделения. Я не могу говорить. У остальных (42%) сознание нарушается во время иктального прогресса, и у одной трети нет воспоминаний об иктальных событиях.
Развитие гемиконвульсий или генерализованных тонико-клонических судорог происходит примерно у половины детей, и за гемиконвульсиями может следовать постиктальный гемипарез Тодда.
Продолжительность и циркадное распределение : Роландические припадки обычно короткие, продолжаются 1-3 минуты. Три четверти судорог случаются во время сна с небыстрым движением глаз, в основном в начале сна или непосредственно перед пробуждением.
Эпилептический статус : хотя и редко, фокальный моторный статус или гемиконвульсивный эпилептический статус более вероятны, чем вторично генерализованный судорожный эпилептический статус, что является исключением. Оперкулярный эпилептический статус обычно возникает у детей с атипичной эволюцией или может быть вызван карбамазепином или ламотриджином. Это состояние длится от часов до месяцев и состоит из продолжающихся односторонних или двусторонних сокращений рта, языка или век, положительного или отрицательного тонкого периорального или другого миоклонуса, дизартрии, остановки речи, затруднений при глотании, буккофасциальной апраксии и гиперсаливация. Они часто связаны с непрерывными всплесками и волнами на ЭЭГ во время медленного сна.
Другие типы приступов : несмотря на выраженную гиперсаливацию, фокальные приступы с преимущественно вегетативными проявлениями () не считаются частью основного клинического синдрома Роландическая эпилепсия. Однако у некоторых детей могут наблюдаться независимые вегетативные судороги или судороги со смешанными роландо-вегетативными проявлениями, включая рвоту, как в синдроме Панайотопулоса.
Атипичные формы : Роландическая эпилепсия может проявляться атипичными проявлениями, такими как ранний возраст начала, развитие задержка или трудности в обучении при включении, другие типы приступов, атипичные аномалии ЭЭГ.
Эти дети обычно имеют нормальный интеллект и развитие. Учеба может оставаться неизменной, пока ребенок страдает роландической эпилепсией.
Доброкачественная эпилепсия с центрально-височными спайками считается генетическим заболеванием. Сообщалось об аутосомно-доминантном наследовании с возрастной зависимостью и переменной пенетрантностью, хотя не все исследования подтверждают эту теорию. Исследования сцепления указали на возможное на хромосоме 15q 14, в непосредственной близости от субъединица альфа-7 ацетилхолинового рецептора. Большинство исследований показывают небольшое преобладание мужчин. Считается, что из-за доброкачественного течения и повозрастного возникновения это наследственное нарушение созревания мозга.
Обнаружена связь с ELP4.
Диагноз можно подтвердить, когда на электроэнцефалографии (ЭЭГ) видны характерные центрально-височные спайки. Обычно наблюдаются всплески высокого напряжения, за которыми следуют медленные волны. Учитывая ночной образ жизни, часто может помочь ЭЭГ во сне. Технически ярлык «доброкачественный» может быть подтвержден только в том случае, если во время последующего наблюдения развитие ребенка остается нормальным. Нейровизуализация, обычно с помощью МРТ, рекомендуется только в случаях с атипичными проявлениями или атипичными находками при клиническом обследовании или ЭЭГ. Расстройство следует дифференцировать от ряда других состояний, особенно центрально-височных спайков без судорог, центрально-височных спайков с местной патологией головного мозга, центральных спайков при синдроме Ретта и синдроме хрупкой X, височная эпилепсия и синдром Ландау-Клеффнера.
Учитывая доброкачественный характер состояния и низкую частоту приступов, лечение часто не требуется. Если лечение оправдано или предпочитается ребенком и его семьей, противоэпилептические препараты обычно могут легко контролировать припадки. Карбамазепин является наиболее часто используемым препаратом первого ряда, но многие другие противоэпилептические препараты, в том числе вальпроат, фенитоин, габапентин, леветирацетам и сультиаме. был также признан эффективным. Некоторые рекомендуют дозировку перед сном. Лечение может быть непродолжительным, и лекарства почти наверняка можно прекратить через два года без судорог и с нормальными результатами ЭЭГ, возможно, даже раньше. Информирование родителей о Роландической эпилепсии является краеугольным камнем правильного лечения. Травмирующее, а иногда и продолжительное воздействие на родителей является значительным.
Неясно, есть ли какие-либо преимущества у клобазама перед другими противосудорожными препаратами.
Прогноз при Роландических припадках неизменно превосходный, с вероятностью менее 2% риска развития абсансов и менее часто GTCS во взрослой жизни. Ремиссия обычно наступает в течение 2–4 лет от начала заболевания и в возрасте до 16 лет. Общее количество приступов невелико, у большинства пациентов наблюдается менее 10 приступов; 10–20% имеют всего один приступ. Приблизительно у 10–20% судороги могут быть частыми, но они также проходят с возрастом. У детей с Роландическими припадками обычно могут развиться легкие и обратимые языковые, когнитивные и поведенческие аномалии во время активной фазы заболевания. Это может быть хуже у детей с началом судорог до 8 лет, высокой частотой возникновения и мультифокальными всплесками на ЭЭГ. Развитие, социальная адаптация и профессия взрослых с предшествующим анамнезом приступов Rolandic были признаны нормальными.
Возраст начала колеблется от 1 до 14 лет, 75% начинаются от 7 до 7 лет. 10 лет. Преобладают мужчины в 1,5 раза, распространенность составляет около 15% среди детей в возрасте 1–15 лет с нефебрильными судорогами, а заболеваемость составляет 10–20 на 100 000 детей в возрасте 0–15 лет
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
