Войти
Субъединица A рибонуклеазы H2, также известная как субъединица A РНКазы H2, является фермент, который у человека кодируется геном RNASEH2A .
Белок, кодируемый этим геном, является компонентом фермента гетеротримерного типа II рибонуклеаза H (RNaseH2). Две другие субъединицы - это некаталитические RNASEH2B и RNASEH2C. РНКаза Н2 является основным источником активности рибонуклеазы Н в клетках млекопитающих и эндонуклеолитически расщепляет рибонуклеотиды. Предполагается удалить праймеры РНК фрагмента Окадзаки во время синтеза отстающей цепи ДНК и вырезать отдельные рибонуклеотиды из дуплексов ДНК-ДНК.
Мутации в этом гене вызывают синдром Айкарди-Гутьера (AGS), аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей микроцефалией и задержкой психомоторного развития, внутричерепными кальцификациями, повышенным уровнем интерферона-альфа и лейкоцитов в спинномозговой жидкости.
.
