NR2E3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | NR2E3, Nr2e3, A930035N01Rik, PNR, RNR, rd7, ESCS, RP37, подсемейство ядерных рецепторов 2 элемент 3 группы E | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 604485 MGI: 1346317 HomoloGene: 84397 Генные карты: NR2E3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) | Ядерный рецептор, специфичный для фоторецепторных клеток (PNR ), также известный как NR2E3 (подсемейство ядерных рецепторов 2, группа E, член 3), представляет собой белок, который у человека кодируется геном NR2E3 . PNR является членом суперсемейства ядерных рецепторов из внутриклеточных факторов транскрипции. Содержание
Функция PNR выражается исключительно в сетчатке. Основными генами-мишенями PNR являются родопсин и несколько опсинов, которые необходимы для зрения. Структура и лиганды Кристаллическая структура лиганда PNR -связывающий домен известен. По умолчанию он самодимеризуется в репрессорное состояние. Компьютерное моделирование, основанное на этой модели, показывает, что лиганд может вписаться в PNR и превратить его в активатор транскрипции. 13-цис-ретиноевая кислота является известным слабым агонистом, который помещается в такой карман, но физиологический лиганд неизвестен. Два синтетических соединения, 11A и 11B, по-видимому, являются агонистами, но не попадают в карман, а вместо этого работают как аллостерические модуляторы. Более поздний скрининг выявил другое соединение, называемое фоторегулин-1 (PR1), которое действует как обратный агонист, активность, возможно, полезная при лечении пигментного ретинита. Клиническое значение Мутации в NR2E3 были связаны с несколькими наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе синдромом усиленного S-конуса (ESCS), формой пигментного ретинита и синдромом Гольдмана-Фавра. Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-06-02 04:14:54
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |