Ядерный рецептор, специфичный для фоторецепторных клеток

редактировать
NR2E3
Доступные структуры
PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы NR2E3, Nr2e3, A930035N01Rik, PNR, RNR, rd7, ESCS, RP37, подсемейство ядерных рецепторов 2 элемент 3 группы E
Внешние идентификаторыOMIM: 604485 MGI: 1346317 HomoloGene: 84397 Генные карты: NR2E3
Местоположение гена (человек)
Хромосома 15 (человека)
Chr. Хромосома 15 (человек)
Хромосома 15 (человека) Местоположение генома для NR2E3 Местоположение генома для NR2E3
Полоса 15q23Начало71,792,638 bp
Конец71,818,259 bp
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NR2 E3 208388 в fs.png
Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

10002

23958

Ensembl

ENSG00000278570

ENSMUSG00000032292

UniProt

Q9Y5X4

Q9QXZ7

RefSeq (мРНК)

NM_001281446. NM_014249. NM_016346

NM_013708

RefSeq (белок)

NP_0550264. NP_055070570>NP_055070480>NP_055070480>NP_055070480 212>Местоположение (UCSC)

Chr 15: 71,79 - 71,82 Мб Chr 9: 59,94 - 59,96 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / Edit Mouse

Ядерный рецептор, специфичный для фоторецепторных клеток (PNR ), также известный как NR2E3 (подсемейство ядерных рецепторов 2, группа E, член 3), представляет собой белок, который у человека кодируется геном NR2E3 . PNR является членом суперсемейства ядерных рецепторов из внутриклеточных факторов транскрипции.

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Структура и лиганды
  • 3 Клинические данные значение
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
  • 6 Внешние ссылки
Функция

PNR выражается исключительно в сетчатке. Основными генами-мишенями PNR являются родопсин и несколько опсинов, которые необходимы для зрения.

Структура и лиганды

Кристаллическая структура лиганда PNR -связывающий домен известен. По умолчанию он самодимеризуется в репрессорное состояние. Компьютерное моделирование, основанное на этой модели, показывает, что лиганд может вписаться в PNR и превратить его в активатор транскрипции. 13-цис-ретиноевая кислота является известным слабым агонистом, который помещается в такой карман, но физиологический лиганд неизвестен. Два синтетических соединения, 11A и 11B, по-видимому, являются агонистами, но не попадают в карман, а вместо этого работают как аллостерические модуляторы. Более поздний скрининг выявил другое соединение, называемое фоторегулин-1 (PR1), которое действует как обратный агонист, активность, возможно, полезная при лечении пигментного ретинита.

Клиническое значение

Мутации в NR2E3 были связаны с несколькими наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе синдромом усиленного S-конуса (ESCS), формой пигментного ретинита и синдромом Гольдмана-Фавра.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-06-02 04:14:54
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru