Пендрин - это анионообменный белок, который у человека кодируется SLC26A4 ген (семейство носителей растворенных веществ 26, член 4). Первоначально пендрин был идентифицирован как натрий-независимый хлорид-иодидный обменник, а последующие исследования показали, что он также принимает формиат и бикарбонат в качестве субстратов. Пендрин подобен транспортному белку Band 3 , обнаруженному в красных кровяных тельцах. Пендрин - это белок, мутировавший в синдром Пендреда, который представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нейросенсорной тугоухостью, зобом и проблемой частичной организации, обнаруживаемой с помощью положительного теста на перхлораты.
Пендрин отвечает за электронейтральный обмен хлорида (Cl) на бикарбонат (HCO 3) через плазматическую мембрану в хлоридных клетках пресноводных рыб.
Согласно филогенетическому анализу, пендрин является близким родственником престина, присутствующего на волосковых клетках или кортиевом органе. во внутреннем ухе. Престин - это прежде всего электромеханический преобразователь, а пендрин - переносчик ионов.
Содержание
- 1 Функция
- 2 Клиническая значимость
- 3 Ссылки
- 4 Дополнительная литература
- 5 Внешние ссылки
Функция
Пендрин - ионообменник, встречающийся во многих типы клеток в организме. Высокий уровень экспрессии пендрина был обнаружен во внутреннем ухе и щитовидной железе. В щитовидной железе пендрин опосредует компонент оттока йодида через апикальную мембрану тироцита, который имеет решающее значение для образования гормона щитовидной железы. Точная функция пендрина во внутреннем ухе остается неясной; однако пендрин может играть роль в кислотно-щелочном балансе как хлор-бикарбонатный обменник, регулировать объемный гомеостаз за счет своей способности действовать как хлорид-формиатный обменник или косвенно модулировать концентрацию кальция в эндолимфе. Пендрин также экспрессируется в почках и локализуется на апикальной мембране популяции интеркалированных клеток в кортикальном собирательном канале, где он участвует в секреции бикарбоната.
Синтез тироидных гормонов, с пендрином, видимым в центре между фолликулярным коллоидом и фолликулярной клеткой.
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с синдромом Пендреда, наиболее распространенной формой синдромального глухота, аутосомно-рецессивное заболевание. Синдром Пендреда характеризуется зобом щитовидной железы и расширением вестибулярного водопровода, что приводит к глухоте; однако, несмотря на то, что он экспрессируется в почках, у людей с синдромом Пендреда не обнаруживаются связанные с почками кислотно-щелочные или объемные аномалии в основных условиях. Вероятно, это результат других переносчиков бикарбонатов или хлоридов в почках, компенсирующих любую потерю функции пендрина. Только в экстремальных ситуациях, связанных с истощением запасов соли или метаболическим алкалозом, или при инактивации котранспортера хлорида натрия, у этих пациентов проявляются нарушения жидкости и электролитов. SLC26A4 в высокой степени гомологичен гену SLC26A3 ; они имеют сходные геномные структуры, и этот ген расположен на 3 'от гена SLC26A3. Кодируемый белок гомологичен переносчикам сульфатов.
Другая малоизученная роль пендрина заключается в гиперреактивности дыхательных путей и воспалении, например, во время приступов астмы и аллергических реакций. Экспрессия пендрина в легких увеличивается в ответ на аллергены и высокие концентрации IL-13, а сверхэкспрессия пендрина приводит к воспалению дыхательных путей, гиперреактивности и увеличению выработки слизи. Эти симптомы могут быть результатом воздействия пендрина на концентрацию ионов в жидкости на поверхности дыхательных путей, что может привести к снижению гидратации жидкости.
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки
Синтез тироидных гормонов, с пендрином, видимым в центре между фолликулярным коллоидом и фолликулярной клеткой. 