Войти
| Синдром Охтахара | |
|---|---|
| Другие названия | Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия с подавлением вспышек |
| Специальность | Неврология  |
Синдром Охтахара (OS), также известная как ранняя детская эпилептическая энцефалопатия (EIEE), представляет собой прогрессирующую эпилептическую энцефалопатию. Синдром внешне характеризуется тоническими спазмами и парциальными припадками в течение первых нескольких месяцев жизни и получил свое более сложное название из-за паттерна всплеска активности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Это чрезвычайно изнурительное прогрессирующее неврологическое заболевание, включающее трудноизлечимые приступы и тяжелые умственные нарушения. Единственной причины не выявлено, хотя во многих случаях присутствует структурное повреждение головного мозга.
Синдром Охтахара встречается редко и самая ранняя возрастная эпилептическая энцефалопатия с началом приступа в течение первых трех месяцев жизни, а часто и в первые десять дней. Многие, но не все случаи ОС перерастают в другие судорожные расстройства, а именно синдром Веста и синдром Леннокса-Гасто.
Основным внешним проявлением ОС являются судороги, обычно проявляющиеся в виде тонических припадков ( генерализованный припадок с внезапным скованием конечностей). Другие типы припадков, которые могут возникнуть, включают парциальные припадки, кластеры детских спазмов и, в редких случаях, миоклонические припадки. Помимо судорожных припадков, дети с ОС страдают серьезными умственными и физическими недостатками.
Клинически ОС характеризуется паттерном «подавление вспышки » на ЭЭГ. Этот паттерн включает высоковольтный импульсный разряд, сопровождаемый небольшой волновой активностью мозга.
Он назван в честь японского невролога Сюнсуке Охтахара (1930–2013), который идентифицировал его в 1976 году.
МРТ здорового человека (слева) и пациента с микроцефалией, вызванной генетической мутацией (справа) У младенцев женского и мужского пола, рожденных с ОС, симптомы могут возникать во время сна или бодрствования. Многие дети умирают от ОС в течение первых двух лет жизни, в то время как те, кто выживает, сохраняют физические и когнитивные нарушения, такие как чрезмерная усталость, трудности с кормлением, инфекции грудной клетки и медленный прогресс в развитии. Хотя история рождений и размер головы у младенцев обычно нормальные, микроцефалия может иметь место. Некоторые генетические варианты проявляются дополнительными признаками, такими как дискинетические движения и атипичный синдром Ретта внешний вид.
Никакой единственной причины ОС не выявлено. В большинстве случаев наблюдается тяжелая атрофия обоих полушарий головного мозга. Были отмечены такие церебральные мальформации, как гемимегалэнцефалия, порэнцефалия, синдром Айкарди, агенезия мамиллярных тел, синдром линейного сального невуса, церебральная дисгенезия и фокальная корковая дисплазия. подозрительные причины.
Хотя первоначально было опубликовано, что генетическая связь не была установлена, с тех пор несколько генов стали ассоциироваться с синдромом Охтахара. Это может быть связано с мутациями в ARX, CDKL5,, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, ARHGEF9,, PNKP, SCN2A, PLCB1, SCN8A, ST3GAL3, TBC1D24, BRAT1 и, вероятно, другие.
Реже причиной расстройства является основной метаболический синдром, хотя митохондриальные нарушения, некетотическая гиперглицинемия и дефицит ферментов остаются неуловимыми причинами. Их механизмы полностью не известны.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ), отображающая паттерны подавления вспышек. Начало всплесков указано сплошными стрелками; смещение, открытыми стрелками. Как в A, так и в B интервал между каждой вертикальной пунктирной линией составляет одну секунду Диагноз основывается на клинической картине и типичных электроэнцефалографических картинах, основанных на времени начала. Как правило, начало судорог и спазмов указывает на диагноз ОС, тогда как МРТ и паттерн «подавления вспышки» абормальной ЭЭГ могут подтвердить. Генетическое тестирование с анализом хромосомных микрочипов с последующим выявлением гена эпилепсии секвенирование панели или всего экзома может быть рассмотрено после того, как МРТ будет исчерпана.
Дифференциальный диагноз между другими эпилептическими энцефалопатиями, такими как синдром Веста или Леннокса-Гасто Синдром отличается миоклоническими припадками и различиями в спайк-волнах на ЭЭГ.
Перспективы лечения плохие. Противосудорожные препараты и глюкокортикоидные стероиды могут использоваться для борьбы с приступами, но их эффективность ограничена. Большинство методов лечения связаны с симптомами и повседневной жизнью. В случаях, связанных с очаговым поражением головного мозга, может быть рассмотрена операция по эпилепсии или функциональная гемисферэктомия. Факторы риска включают инфекцию, потерю крови, потерю зрения, речи, памяти или движения.
Терапия для людей с ОС основывается на тяжести судорожной активности и носит поддерживающий характер. Это может включать лечение аномального мышечного тонуса, проблем с желудком или легкими. кетогенная диета может быть предложена для уменьшения симптомов. Если ребенок доживет до трехлетнего возраста, можно рассмотреть возможность стимуляции блуждающего нерва . Ни в одном из недавних открытий нет упоминаний о профилактических методах для беременных.
Прогноз неблагоприятный для младенцев с ОС и может характеризоваться купированием приступов, эффектами вторичных симптомов и сокращением продолжительности жизни (до 3 лет). Выжившие страдают серьезными психомоторными нарушениями и зависят от опекуна. Члены семьи младенцев с ОС могут проконсультироваться с командой паллиативной помощи, поскольку симптомы могут ухудшаться или развиваться. Смерть часто наступает из-за перегрузки в результате судорожной активности, пневмонии или других осложнений, связанных с двигательными нарушениями.
Перспективы выздоровления от ОС после гемисферэктомии операции оказались благоприятными, при этом пациенты испытывают «застой» вверх »в разработке.
Заболеваемость оценивается в 1/100 000 рождений в Японии и 1/50 000 рождений в Великобритании. Всего было зарегистрировано около 100 случаев, но это может быть недооценивать. так как ОС новорожденные с ранней смертью могут избежать клинической диагностики ЭЭГ. Мужские случаи немного преобладают над женскими.
В настоящее время было проведено только одно клиническое испытание для изучения эффективности транскраниальной стимуляции постоянным током высокого разрешения (HD) (HD-tDCS) в снижение эпилептиформной активности.
Иван Кэмерон, сын Дэвида Кэмерона, бывшего лидера Британской Консервативной партии А премьер-министр Великобритании родился с недугом и церебральным параличом. Он умер в возрасте шести лет 25 февраля 2009 года, когда его отец все еще был лидером оппозиции.
У доктора Уильяма Х. Томаса, врача из Соединенных Штатов Америки, две дочери с этим заболеванием. Он рассказал о них во время интервью PBS.
| Классификация | D |
|---|
