Войти
| Нефронофтиз | |
|---|---|
 | |
| Нефронофтиз имеет аутосомно-рецессивный образец наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Полиурия |
| Типы | Инфантильный, ювенильный и взрослый НПХ |
| Метод диагностики | УЗИ почек |
| Лечение | Гипертония и анемия ведение |
Нефронофтиз - это генетическое заболевание почек, которое поражает детей. Классифицируется как медуллярная кистозная болезнь почек. Заболевание передается по типу аутосомно-рецессивного и, хотя и редко, но является наиболее частой генетической причиной почечной недостаточности у детей. Это форма цилиопатии. Заболеваемость оценивается в 0,9 случая на миллион человек в США и 1 на 50 000 рождений в Канаде.
Выявлены инфантильные, юношеские и подростковые формы нефронофтиза. Несмотря на широкий диапазон характеристик, у людей, страдающих нефронофтозом, обычно наблюдается полиурия (образование большого объема мочи), полидипсия (чрезмерное потребление жидкости), а через несколько месяцев - лет, терминальная стадия заболевания почек, состояние, требующее диализа или трансплантации почки, чтобы выжить. Некоторые люди, страдающие нефронофтисом, также имеют так называемые «внепочечные симптомы», которые могут включать тапеторетинальную дегенерацию, проблемы с печенью, глазодвигательную апраксию и конусовидный эпифиз (Saldino-Mainzer
Нефронофтиз характеризуется фиброзом и образованием кист на кортико-медуллярном соединении, это аутосомно-рецессивное заболевание, которое в конечном итоге приводит к терминальной стадии почечная недостаточность.
Цилиопатия (диаграмма эукариотических ресничек) Механизм нефронофтиза указывает на то, что все белки, мутировавшие при кистозных заболеваниях почек, экспрессируются в первичных ресничках. Мутации гена NPHP вызывают дефекты передачи сигналов, что приводит к нарушению полярности плоских клеток. Теория ресничек указывает на то, что в НПХП вовлечены несколько органов (дегенерация сетчатки, гипоплазия мозжечка, фиброз печени и умственная отсталость ).
Нефронофтиз - это цилиопатия. Другие известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию, синдром Барде-Бидла, поликистоз почек и заболевание печени, синдром Альстрёма, синдром Меккеля – Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки.
NPHP2 - это инфантильный тип нефроптиза, иногда связанный с ситуацией inversus this. может быть объяснено его связью с геном инверсина. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 и NPHP6 иногда встречаются с пигментным ретинитом, эта конкретная ассоциация имеет название, синдром Сеньора-Локена.
Ультразвук Диагноз нефронофтиза может быть установлен с помощью ультразвукового исследования почек , семейного и клинического анамнеза пораженных индивидов. вид в соответствии со Стокманом и др.
Управление этим Состояние может быть достигнуто путем улучшения любого электролитного дисбаланса, а также высокого кровяного давления и низкого количества эритроцитов (анемии) лечения как индивидуального
Нефронофтиз встречается одинаково у обоих полов и оценивается в 9 из 8 миллионов людей. Нефронофтиз является ведущей моногенной причиной терминальной стадии заболевания почек.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
