NFKB2

Nuclear fac Субъединица p100 NF-каппа-B представляет собой белок, который у человека кодируется геном NFKB2 .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Взаимодействия
• 4 См. Также
• 5 Ссылки
• 6 Дополнительная литература
• 7 Внешние ссылки

NF-κB был обнаружен во многих типах клеток, которые экспрессируют цитокины, хемокины факторы роста, молекулы клеточной адгезии и некоторые белки острой фазы в состоянии здоровья и при различных болезненных состояниях. NF-κB активируется множеством стимулов, таких как цитокины, свободные радикалы, не содержащие оксидантов, вдыхаемые частицы, ультрафиолетовое облучение и бактериальные или вирусные продукты. Неправильная активация NF-каппа-B была связана с воспалительными явлениями, связанными с аутоиммунным артритом, астмой, септическим шоком, фиброзом легких, гломерулонефритом, атеросклерозом и СПИДом. Напротив, полное и стойкое ингибирование NF-каппа-B было напрямую связано с апоптозом, несоответствующим развитием иммунных клеток и задержкой роста клеток. Для обзоров см. Chen et al. (1999) и Baldwin (1996). [Предоставлено OMIM]

Мутация гена NFKB2 была связана с общим вариабельным иммунодефицитом (CVID) как причина болезни. Другие гены также могут нести ответственность. Частота мутации NFKB2 в популяции ОВИН еще не установлена.

Белок NFKB2 может мутировать и приводить к наследственным эндокринным и иммунодефицитным заболеваниям. Мутация происходит на С-конце NFKB2 и вызывает общий вариабельный иммунодефицит, который, в свою очередь, вызывает эндокринный дефицит и иммунодефицит. Мутация NFKB2 может вызывать такие вещи, как дефицит адренокортикотропного гормона и синдром DAVID, который представляет собой дефицит гормона гипофиза и ОВИН.

Мутации, возникающие на С-конце, влияют на серин 866 и 870. Эти серины считаются сайтами фосфорилирования для NFKB2. Эти мутации серина на С-конце приводят к ОВИН в сочетании с другими эндокринными нарушениями. Эти эндокринные дефициты вместе с мутацией NFKB2 заставляют ученых полагать, что мутация NFKB2 является редким наследственным заболеванием, называемым болезнью ДЭВИДА.

Было показано, что NFKB2 взаимодействует с:

• BCL3,
• BTRC,
• MAP3K8,
• NFKB1,
• NFKBIE,
• RELA,
• RELB,
• REL и
• TSC22D3.

• NF-κB

• NFKB2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Медицинский предмет Заголовки (MeSH)
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q00653 (Ядерный фактор человека NF -kappa-B p100 subunit) в PDBe-KB.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9WTK5 (Субъединица p100 ядерного фактора NF-каппа-B мыши) в PDBe-KB.

.

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте