NFATC2

редактировать
NFATC2
Белка NFATC2 PDB 1a02.png
Доступные структуры
PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы NFATC2, NFAT1, NFATP, ядерный фактор активированных Т-клеток 2, ядерный фактор активированных Т-клеток 2
Внешние идентификаторыOMIM : 600490 MGI: 102463 HomoloGene : 7861 Генокарты: NFATC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr. Хромосома 20 (человек)
Хромосома 20 (человек) Геномное местоположение для NFATC2 Геномное местоположение для NFATC2
Полоса 20q13.2Начало51 386 957 bp
конец51 562 831 bp
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

4773

18019

Ensembl

ENSG00000101096

ENSMUSG00000027544

UniProt

Q13469

Q60591

RefSeq (mRNA) <27660>21 386>NM_001258292. NM_001258294. NM_001258295. NM_001258296.

NM_001258297. NM_012340. NM_173091

RefSeq (протеин)
Местоположение (UCSC)Chr 20: 51,39 - 51,56 МБ Chr 2: 168,48 - 168,6 МБ PubMed поискWikidata
View / Edit Human View / Edit Mouse

Ядерный фактор активированных Т-клеток, цитоплазматический 2 - это белок, который у человека кодируется геном NFATC2 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Взаимодействия
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
  • 6 Внешние ссылки
Функция

Этот ген является членом ядерного фактора активированных Т-клеток (NFAT ) семья. Продуктом этого гена является ДНК-связывающий белок с областью гомологии REL (RHR) и областью гомологии NFAT (NHR). Этот белок присутствует в цитозоле и перемещается в ядро ​​только при стимуляции Т-клеточного рецептора (TCR), где он становится членом ядерных факторов транскрипционного комплекса активированных Т-клеток. Этот комплекс играет центральную роль в индукции транскрипции генов во время иммунного ответа. Были охарактеризованы альтернативные варианты сплайсинга транскрипции, кодирующие разные изоформы.

Клиническая значимость

Описана транслокация, формирующая продукт слияния в рамке считывания между геном EWSR1 и геном NFATc2 в костной опухоли с клинической картиной, напоминающей саркому Юинга. Точка разрыва транслокации привела к потере контролирующих элементов белка NFATc2, а слияние N-концевой области гена EWSR1 обеспечило постоянную активацию белка.

Взаимодействия

NFATC2 был показано, что взаимодействуют с MEF2D, EP300, IRF4 и протеинкиназой Mζ.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, которая находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-05-31 06:44:59
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте