MYLK2

MYLK2
Доступные конструкции PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2ЛВ6, 3КФ9
Идентификаторы
Псевдонимы	MYLK2, KMLC, MLCK, MLCK2, skMLCK, киназа легкой цепи миозина 2
Внешние идентификаторы	OMIM : 606566 MGI : 2139434 HomoloGene : 13223 GeneCards : MYLK2
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 20 (человек) Группа 20q11.21 Начинать 31 819 308 б.п. Конец 31834689 п.о.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 2 (мышь) Группа 2 | 2 H1 Начинать 152 911 352 п.н. Конец 152 923 068 п.н.
Онтология генов Молекулярная функция • трансферазной активности • связывание нуклеотид • активности протеинкиназы • кальмодулин связывания • легкой цепи миозина активности киназы • активность киназы • протеин серин / треонин киназы • ГО: 0001948 связывание белка • кальмодулин-зависимой протеинкиназы активности • связывание АТФ • миозина связывания легкой цепи Сотовый компонент • цитоплазма • саркомер • ядро Биологический процесс • регуляция скольжения мышечных волокон • сокращение сердечной мышцы • фосфорилирование • морфогенез ткани сердечной мышцы • дифференцировка сателлитных клеток скелетных мышц • фосфорилирование белков • нервно-мышечная синаптическая передача • положительная регуляция экспрессии генов • дифференцировка клеток скелетных мышц • аутофосфорилирование белков • фосфорилирование пептидил-треонина • сокращение поперечно-полосатых мышц • фосфорилирование пептидил-серина • передача внутриклеточного сигнала GO: 0007243 Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	85366	228785
Ансамбль	ENSG00000101306	ENSMUSG00000027470
UniProt	Q9H1R3	Q8VCR8
RefSeq (мРНК)	NM_033118	NM_001081044
RefSeq (белок)	NP_149109	NP_001074513
Расположение (UCSC)	Chr 20: 31,82 - 31,83 Мб	Chr 2: 152.91 - 152.92 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Легкая цепь миозина киназа 2 также известные как MYLK2 представляет собой фермент, который у человека кодируется MYLK2 геном.

• 1 Функция
• 2 Клиническое значение
• 3 использованная литература
• 4 дальнейшее чтение

Этот ген кодирует киназу легкой цепи миозина, кальций / кальмодулин- зависимый фермент, который экспрессируется исключительно в скелетных мышцах взрослого человека. Ген MYLK2 чаще экспрессирует skMLCK в быстро сокращающихся мышечных волокнах по сравнению с медленно сокращающимися мышечными волокнами. Кальмодулин состоит из двух концевых доменов (N, C), каждый из которых содержит два ручных мотива EF, которые связываются с Ca2 +. После насыщения Ca2 + кальмодулин претерпевает изменение конформации, позволяя ему связываться с целевым белком, таким как skMLCK. Изображение, изображающее аналогичный комплекс (sdCen / skMLCK2), показано под киназой легкой цепи миозина. Это связывание с skMLCK увеличивает сродство к Ca2 + и в конечном итоге приводит к устойчивой мышечной активности.

Мутации в гене MYLK2 связаны с гипертрофической кардиомиопатией среднего желудочка.

• Джеронимо C, Забудьте D, Бушар A (2007). «Систематический анализ сети взаимодействия белков для человеческого аппарата транскрипции показывает идентичность кэпирующего фермента 7SK». Мол. Cell. 27 (2): 262–74. DOI : 10.1016 / j.molcel.2007.06.027. PMC   4498903. PMID   17643375.
• Юнкер Дж. П., Риф М (2009). «Одномолекулярная силовая спектроскопия различает целевые способы связывания кальмодулина». Proc. Natl. Акад. Sci. США. 106 (34): 14361–6. Bibcode : 2009PNAS..10614361J. DOI : 10.1073 / pnas.0904654106. PMC   2732892. PMID   19667195.
• Roush CL, Kennelly PJ, Glaccum MB (1988). «Выделение кДНК, кодирующей киназу легкой цепи миозина скелетных мышц крысы. Последовательность и распределение в тканях». J. Biol. Chem. 263 (21): 10510–6. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (19) 81545-4. PMID   2839493.
• Кристи Дж. Д., Ма SF, Aplenc R (2008). «Вариация гена киназы легкой цепи миозина связана с развитием острого повреждения легких после серьезной травмы». Крит. Care Med. 36 (10): 2794–800. DOI : 10,1097 / CCM.0b013e318186b843. PMID   18828194. S2CID   6567908.
• Лазарь V, Гарсия Дж. Г. (1999). «Один ген киназы легкой цепи миозина человека (MLCK; MYLK)». Геномика. 57 (2): 256–67. DOI : 10.1006 / geno.1999.5774. PMID   10198165.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504. PMC   528928. PMID   15489334.
• Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. (2001). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Bibcode : 2001Natur.414..865D. DOI : 10.1038 / 414865a. PMID   11780052. }
• Сон YH, Ли JW, Ким SY (2006). «Мутационный анализ киназного домена гена MYLK2 при обычных раковых заболеваниях человека». Патол. Res. Практик. 202 (3): 137–40. DOI : 10.1016 / j.prp.2005.12.003. PMID   16448786.
• Галлахер П.Дж., Херринг Б.П., Стулл Дж.Т. (1997). «Киназы легкой цепи миозина». J. Muscle Res. Клетка. Мотил. 18 (1): 1–16. DOI : 10,1023 / A: 1018616814417. PMID   9147985. S2CID   11975486.
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Гроуз Л.Х. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. США. 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS... 9916899M. DOI : 10.1073 / pnas.242603899. PMC   139241. PMID   12477932.
• Lanfranchi G, Muraro T, Caldara F (1996). «Идентификация 4370 экспрессируемых тегов последовательности из библиотеки кДНК, специфичной для 3'-конца скелетных мышц человека, путем секвенирования ДНК и гибридизации с фильтром». Genome Res. 6 (1): 35–42. DOI : 10.1101 / gr.6.1.35. PMID   8681137.
• Тот-Замбоки Э, Ури К., Корнелиссен Х (2003). «Р2Х1-опосредованная активация ERK2 усиливает индуцированную коллагеном секрецию тромбоцитов за счет усиления активации киназы легкой цепи миозина». J. Biol. Chem. 278 (47): 46661–7. DOI : 10.1074 / jbc.M308452200. PMID   14500714.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

• Биологический портал

• v
• т
• е