Войти
| митохондриально кодируемая тРНК аспарагин | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Условное обозначение | MT-TN |
| Альт. символы | MTTN |
| Ген NCBI | 4570 |
| HGNC | 7493 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Прочие данные | |
| Locus | Chr. MT [1] |
Митохондрии кодируются тРНК аспарагина также известный как МТ-TN является передача РНК, которые в организме человека кодируется митохондриальной МТ-TN гена.
Ген MT-TN расположен на p-плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 73 пары оснований. Структура молекулы тРНК представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три шпильки и напоминает трехлистный клевер.
MT-TN представляет собой небольшую РНК из 73 нуклеотидов (позиция 5657-5729 на карте митохондрий человека), которая переносит аминокислоту аспарагин в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте синтеза белка во время трансляции.
Мутации в MT-TN были связаны с изолированной офтальмоплегией. Офтальмоплегия - это состояние, характеризующееся слабостью глазных мышц. Общие симптомы расстройства включают потерю слуха, потерю чувствительности в конечностях, атаксию и невропатию. Множественные мутации 5692Agt; G и 5703Ggt; A, были обнаружены у пациентов с офтальмоплегией. Такие мутации в MT-TN приводят к нарушению окислительного фосфорилирования и синтеза белка в митохондриях. Кроме того, 5728Agt; G переход MT-TN было обнаружено, что в результате комбинированного дефицита комплекса I и IV, с симптомами задержки развития, почечной недостаточности и задержки умственного развития.
Мутации MT-TN были связаны с дефицитом комплекса IV дыхательной цепи митохондрий, также известным как дефицит цитохром с оксидазы. Дефицит цитохром с оксидазы - редкое генетическое заболевание, которое может поражать несколько частей тела, включая скелетные мышцы, сердце, мозг или печень. Общие клинические проявления включают миопатию, гипотонию и энцефаломиопатию, лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию. Мутации 5709Tgt; C в MT-TN были обнаружены у пациентов с дефицитом.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.
