MESP2

MESP2
Идентификаторы
Псевдонимы	Mesp2, SCDO2, bHLHc6, мезодерма задней bHLH фактора транскрипции 2
Внешние идентификаторы	OMIM : 605195 MGI : 1096325 HomoloGene : 7420 GeneCards : Mesp2
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 15 (человека) Группа 15q26.1 Начинать 89 760 591 п.н. Конец 89 778 754 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 7 (мышь) Группа 7 D2 | 7 45,18 см Начинать 79 810 727 п.н. Конец 79 813 439 п.н.
Онтология генов Молекулярная функция • Связывание ДНК • Активность димеризации белков • GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности связывание ДНК • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК-связывающая активность активатора транскрипции, Специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 ДНК-связывающий фактор транскрипции Мероприятия Сотовый компонент • ядро Биологический процесс • сигнальный путь Notch • развитие многоклеточного организма • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • образование мезодермы • сомитогенез • морфогенез сердца • транскрипция РНК-полимеразой II • спецификация эмбрионального паттерна • позитивная регуляция транскрипции РНК-полимеразой II • регуляция транскрипции РНК-полимеразой II Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	145873	17293
Ансамбль	ENSG00000188095	ENSMUSG00000030543
UniProt	Q0VG99	O08574
RefSeq (мРНК)	NM_001039958	NM_008589
RefSeq (белок)	NP_001035047	NP_032615
Расположение (UCSC)	Chr 15: 89.76 - 89.78 Мб	Chr 7: 79,81 - 79,81 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Мезодерма задней белок 2 (Mesp2), также известный как класс С основным спираль-петля-спираль белка 6 (bHLHc6), представляет собой белок, который у человека кодируется Mesp2 гена.

• 1 Функция
• 2 Клиническое значение
• 3 ссылки
• 4 Дальнейшее чтение

Этот ген кодирует члена семейства факторов транскрипции bHLH и играет ключевую роль в определении рострокаудального паттерна сомитов посредством взаимодействий с множественными путями передачи сигналов Notch. Этот ген экспрессируется в передней пресомитной мезодерме и подавляется сразу после образования сегментированных сомитов. Этот ген также играет роль в формировании эпителиальной сомитной мезодермы и сердечной мезодермы. У рыбок данио гомолог mesp-b является критическим для развития дермомиотома.

Мутации в гене MESP2 вызывают аутосомно-рецессивный спондило-реберный дизостоз 2 типа.

• Whittock NV, Sparrow DB, Wouters MA, Sillence D, Ellard S, Dunwoodie SL, Turnpenny PD (июнь 2004 г.). «Мутировавший MESP2 вызывает спондил-реберный дизостоз у людей». Американский журнал генетики человека. 74 (6): 1249–54. DOI : 10.1086 / 421053. PMC   1182088. PMID   15122512.
• Моримото М., Кисо М., Сасаки Н., Сага Y (декабрь 2006 г.). «Совместная активность Mesp необходима для нормального сомитогенеза вдоль передне-задней оси». Биология развития. 300 (2): 687–98. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2006.08.043. PMID   16996494.
• Маклеллан А.С., Лэнглендс К., Кили Т. (декабрь 2002 г.). «Исчерпывающая идентификация основных белков спирали-петли-спирали человека класса II с помощью виртуального скрининга библиотеки». Механизмы развития. 119 Приложение 1: С285-91. DOI : 10.1016 / S0925-4773 (03) 00130-8. PMID   14516699. S2CID   5903576.
• Харагути С., Китадзима С., Такаги А., Такеда Х., Иноуэ Т., Сага Y (октябрь 2001 г.). «Регуляция транскрипции генов Mesp1 и Mesp2: дифференциальное использование энхансеров во время развития». Механизмы развития. 108 (1–2): 59–69. DOI : 10.1016 / S0925-4773 (01) 00478-6. PMID   11578861. S2CID   9238477.
• Корниер А.С., Стэлинг-Хэмптон К., Делвенталь К.М., Сага Y, Каубет Дж. Ф., Сасаки Н., Эллард С., Янг Е., Рамирес Н., Карло С. Е., Торрес Дж., Эманс Дж. Б., Терпенни П. Д., Пурке О. (июнь 2008 г.). «Мутации в гене MESP2 вызывают спондилоторакальный дизостоз / синдром Ярхо-Левина». Американский журнал генетики человека. 82 (6): 1334–41. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.04.014. PMC   2427230. PMID   18485326.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

• v
• т
• е