MAFB (ген)

MAFB
Доступные конструкции PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2WT7, 2WTY, 4AUW
Идентификаторы
Псевдонимы	MAFB, KRML, MCTO, MAF bZIP фактор транскрипции B, DURS3
Внешние идентификаторы	OMIM : 608968 MGI : 104555 HomoloGene : 31315 GeneCards : MAFB
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 20 (человек) Группа 20q12 Начинать 40 685 848 п.н. Конец 40 689 236 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 2 (мышь) Группа 2 H2 | 2 80.92 см Начинать 160363703 п.н. Конец 160 367 065 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК-связывающий активатор транскрипции активность, РНК - полимеразы II, специфичные • транскрипционный фактор связывания • GO: 0000980 РНК - полимеразы II цис-регуляторной области ДНК последовательность-специфическое связывание • GO: связывание 0001948 белок • белок гомодимеризация активности • гетеродимеризация активность белка • последовательность конкретных двухцепочечной ДНК связывания • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • Последовательно-специфическое связывание ДНК Сотовый компонент • комплекс регуляторов транскрипции • ядро Биологический процесс • Дифференцировка Т-клеток в тимусе • негативная регуляция дифференцировки остеокластов • сегментация мозга • развитие тимуса • транскрипция с помощью РНК-полимеразы II • респираторный газообмен респираторной системой • спецификация сегмента • негативная регуляция дифференцировки эритроцитов • развитие нервной системы • транскрипция, по шаблону ДНК • развитие ромбомера 6 • развитие ромбомера 5 • морфогенез внутреннего уха • развитие сенсорных органов • положительная регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II • регуляция транскрипции, ДНК-шаблонная • формирование отводящего нерва • регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9935	16658
Ансамбль	ENSG00000204103	ENSMUSG00000074622
UniProt	Q9Y5Q3	P54841
RefSeq (мРНК)	NM_005461	NM_010658
RefSeq (белок)	NP_005452	NP_034788
Расположение (UCSC)	Chr 20: 40.69 - 40.69 Мб	Chr 2: 160.36 - 160.37 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции MAFB также известный как V-MAF мышечно фибросаркомы онкогенов гомолога B представляет собой белок, который у человека кодируется MAFB гена. Этот ген отображается на хромосоме 20q 11.2-q13.1, состоит из одного экзона и занимает около 3 т.п.н.

• 1 Функция
• 2 Клиническое значение
• 3 ссылки
• 4 Дальнейшее чтение
• 5 Внешние ссылки

MafB - это основной фактор транскрипции лейциновой молнии ( bZIP ), который играет важную роль в регуляции клон-специфичного гематопоэза. Кодируемый ядерный белок подавляет ETS1- опосредованную транскрипцию эритроид-специфических генов в миелоидных клетках.

Мутации в гене Mafb мыши ответственны за мутантную мышь Kreisler (kr), которая демонстрирует аномальную сегментацию заднего мозга и проявляет гиперактивное поведение, включая подергивание головы и бег по кругу. Эти мыши умирают при рождении из-за почечной недостаточности, тогда как мыши Mafb - / - умирают от центрального апноэ.

Недавно были обнаружены однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) около MAFB, связанные с несиндромной расщелиной губы и неба. В исследовании GENEVA Cleft Consortium, общегеномном исследовании ассоциации с участием 1908 троих случайных родителей из Европы, США, Китая, Тайваня, Сингапура, Кореи и Филиппин, впервые выявлено, что MAFB связан с расщелиной губы и / или неба с более сильным общегеномное значение в азиатских популяциях, чем в европейских. Разница в популяциях может отражать переменный охват доступными маркерами или истинную аллельную гетерогенность. На моделях мышей мРНК и белок Mafb были обнаружены как в черепно-лицевой эктодерме, так и в мезодерме, происходящей из нервного гребня, между 13,5 и 14,5 днями эмбриона; экспрессия была сильной в эпителии вокруг небных полок и в эпителии медиального края во время слияния неба. После слияния экспрессия Mafb была сильнее в оральном эпителии по сравнению с мезенхимальной тканью. Кроме того, анализ секвенирования обнаружил новую миссенс-мутацию в филиппинской популяции, H131Q, которая в случаях встречалась значительно чаще, чем в подобранном контроле. Бедные по генам области по обе стороны от гена MAFB включают многочисленные сайты связывания для факторов транскрипции, которые, как известно, играют роль в развитии неба.

• Кордес С.П., Барш Г.С. (декабрь 1994 г.). «Ген сегментации мыши kr кодирует новый фактор транскрипции основного домена лейциновой молнии». Cell. 79 (6): 1025–34. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90033-7. PMID   8001130. S2CID   19938958.
• Sieweke MH, Tekotte H, Frampton J, Graf T (апрель 1996 г.). «MafB является партнером по взаимодействию и репрессором Ets-1, который ингибирует дифференцировку эритроидов». Cell. 85 (1): 49–60. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81081-8. PMID   8620536. S2CID   14498161.
• Стоффель М., Ле Бо М.М., Эспиноза Р., Боландер С.Ф., Ле Пелье Д., Коэн Д., Сян К.С., Кокс, штат Нью-Джерси, Фаянс СС, Белл Г.И. (апрель 1996 г.). «Дрожжевая искусственная карта хромосомы области 20 хромосомы, содержащей ген предрасположенности к диабету, MODY1, и ген, связанный с миелоидным лейкозом». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (9): 3937–41. Bibcode : 1996PNAS... 93.3937S. DOI : 10.1073 / pnas.93.9.3937. PMC   39463. PMID   8632993.
• Ли Р., Пей Х., Уотсон Д.К., Папас Т.С. (февраль 2000 г.). «EAP1 / Daxx взаимодействует с ETS1 и подавляет активацию транскрипции генов-мишеней ETS1». Онкоген. 19 (6): 745–53. DOI : 10.1038 / sj.onc.1203385. PMID   10698492.
• Ямада К., Томита Х, Йошиура К., Кондо С., Вакуи К., Фукусима Ю., Икегава С., Накамура И., Амемия Т., Ниикава Н. (июль 2000 г.). «Аутосомно-доминантный локус задней полярной катаракты отображается на хромосоме 20p12-q12 человека». Европейский журнал генетики человека. 8 (7): 535–9. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200485. PMID   10909854.
• Розенбергер Г., Янтке И., Гал А., Куче К. (январь 2003 г.). «Взаимодействие alphaPIX (ARHGEF6) с бета-парвином (PARVB) предполагает участие alphaPIX в передаче сигналов, опосредованной интегрином». Молекулярная генетика человека. 12 (2): 155–67. DOI : 10,1093 / HMG / ddg019. PMID   12499396.
• Хашизуме Х., Хамалайнен Х., Сан К., Сухарчук А., Лахесмаа Р. (январь 2003 г.). «Подавление экспрессии mafB в Т-хелперных клетках во время ранней дифференцировки in vitro». Скандинавский журнал иммунологии. 57 (1): 28–34. DOI : 10.1046 / j.1365-3083.2003.01181.x. PMID   12542795.
• Fernández-Calotti PX, Salamone G, Gamberale R, Trevani A, Vermeulen M, Geffner J, Giordano M (январь 2003 г.). «Подавление экспрессии mac-1 в моноцитах поверхностно-связанным IgG». Скандинавский журнал иммунологии. 57 (1): 35–44. DOI : 10.1046 / j.1365-3083.2003.01187.x. hdl : 11336/54949. PMID   12542796. S2CID   41273554.
• Mechta-Grigoriou F, Giudicelli F, Pujades C, Charnay P, Yaniv M (июнь 2003 г.). «c-jun регуляция и функция в развивающемся заднем мозге». Биология развития. 258 (2): 419–31. DOI : 10.1016 / S0012-1606 (03) 00135-0. PMID   12798298.
• Ким Дж. К., Бадано Дж. Л., Сиболд С., Эсмаил М. А., Хилл Дж., Хоскинс Б. Э., Лейтч С. К., Веннер К., Ансли С. Дж., Росс А. Дж., Леру М.Р., Катсанис Н., Билс П.Л. (май 2004 г.). «Белок Bardet-Biedl BBS4 направляет груз в перицентриолярную область и необходим для закрепления микротрубочек и развития клеточного цикла». Генетика природы. 36 (5): 462–70. DOI : 10.1038 / ng1352. PMID   15107855.
• Севинский JR, Whalen AM, Ahn NG (май 2004 г.). «Киназа, регулируемая внеклеточными сигналами, индуцирует ген GPIIb / CD41 мегакариоцитов через MafB / Kreisler». Молекулярная и клеточная биология. 24 (10): 4534–45. DOI : 10.1128 / MCB.24.10.4534-4545.2004. PMC   400447. PMID   15121870.
• Петерсен Х. Х., Хильперт Дж., Якобсен К., Лауэрс А., Роебрук А. Дж., Уиллнов Т. Е. (май 2004 г.). «Белок, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности, взаимодействует с MafB, регулятором развития заднего мозга». Письма FEBS. 565 (1–3): 23–7. DOI : 10.1016 / j.febslet.2004.03.069. PMID   15135046. S2CID   44547712.
• Бакри Ю., Саррацин С., Майер Ю.П., Тиллманн С., Нерлов С., Бонед А., Сивеке М.Х. (апрель 2005 г.). «Баланс MafB и PU.1 определяет альтернативную судьбу макрофагов или дендритных клеток». Кровь. 105 (7): 2707–16. DOI : 10.1182 / кровь-2004-04-1448. PMID   15598817.
• Gemelli C, Montanari M, Tenedini E, Zanocco Marani T, Vignudelli T, Siena M, Zini R, Salati S, Tagliafico E, Manfredini R, Grande A, Ferrari S (октябрь 2006 г.). «Вирусно-опосредованная трансдукция MafB индуцирует фиксацию моноцитами CD34 + человеческих гемопоэтических стволовых / предшественников клеток». Смерть и дифференциация клеток. 13 (10): 1686–96. DOI : 10.1038 / sj.cdd.4401860. PMID   16456583.
• Ли Л.К., Чжан А.Ю., Чонг А.К., Фам Х., Лонгакер М.Т., Чанг Дж. (Февраль 2006 г.). «Экспрессия нового гена MafB при болезни Дюпюитрена». Журнал хирургии кисти. 31 (2): 211–8. DOI : 10.1016 / j.jhsa.2005.09.007. PMID   16473681.

• MAFB + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
• Расположение человеческого гена MAFB в браузере генома UCSC.
• Подробная информация о человеческом гене MAFB в браузере генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.