Войти
| Синдром IPEX | |
|---|---|
| Другие названия | Аутоиммунный энтеропатия типа 1 |
 | |
| Синдром IPEX наследуется через Х-сцепленный рецессивный | |
| Специальность | Иммунология  |
| Симптомы | Лимфаденопатия |
| Причины | мутация гена FOXP3 |
| Диагностический метод | Семейный анамнез, Генетический тест |
| Лечение | TPN (пищевое назначение), циклоспорин A и FK506, трансплантат костного мозга |
Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия X- связанный (или IPEX ) синдром - редкое заболевание, связанное с дисфункцией фактора транскрипции FOXP3, широко считается основным регулятор линии регуляторных Т-клеток. Это приводит к дисфункции регуляторных Т-клеток и последующему аутоиммунитету. Заболевание является одним из аутоиммунных полиэндокринных синдромов и проявляется аутоиммунной энтеропатией, псориазиформным или экзематозным дерматитом, дистрофией ногтей, аутоиммунные эндокринопатии и аутоиммунные заболевания кожи, такие как универсальная алопеция и буллезный пемфигоид. Лечение IPEX показало ограниченный успех в лечении синдрома с помощью трансплантации костного мозга.
Экзема Некоторые из симптомов и признаков синдрома IPEX: следующие:
Мутации в гене FOXP3, вызывающие синдром IPEX - известны в 2012 году. Синдром IPEX наследуется у мужчин через х-сцепленный рецессивный способ, так как ген FOXP3, цитогенетическая локализация которого Xp11.23, участвует в механизме этого состояния.
Мутация FOXP3 ведущая экспрессии неисправного белка часто локализуется в ДНК-связывающем домене, называемом доменом forkhead. Усеченный белок не может связываться со своей точкой связывания на ДНК, и, таким образом, его функция в отношении развития и функционирования Т-регуляторных лимфоцитов нарушается. Отсутствие или дисфункция регуляторных Т-клеток является причиной аутоиммунных симптомов.
Данные за 2018 год описывают более 70 мутаций в Ген FOXP3, приводящий к синдрому IPEX. Тем не менее, это число все еще меняется, появляются новые случаи и открытия. Например, в 2010 году в литературе было известно всего 20 мутаций из FOXP3.
Этот аутоиммунитет, называемый IPEX, является атакой со стороны собственная иммунная система организма против собственных тканей и органов организма. Раннее начало этого заболевания у мужчин вызывает серьезное увеличение вторичных лимфоидных органов и инсулинозависимый диабет
. Это состояние указывает на потерю CD4+ CD25 + Т-регуляторные клетки и экспрессируют транскрипционный фактор Foxp3. Снижение Foxp3 является следствием неконтролируемой активации Т-клеток, которая является вторичной по отношению к потере регуляторных Т-клеток.
Диагноз иммунодисрегуляторной полиэндокринопатии, энтеропатии, Х-сцепленного синдрома, соответствует следующим критериям :
FK506 (такролимус) Что касается лечения, для управления IPEX синдром у этих больных (кортикостероиды - первое лечение, которое используется):
Также существует специальная модель мыши, имитирующая развитие и прогрессирование синдрома IPEX. Модельные мыши называются «покрытые грязью мыши», и у них есть 2 пары оснований, встроенные в ген Foxp3. Следовательно, это приводит к сдвигу рамки считывания, и экспрессируемый белок усекается, вызывая те же эффекты, что и мутация FOXP3 у людей. Мыши страдают от увеличения селезенки и лимфатических узлов, покраснения глаз и кожных аномалий. Мыши также страдают от проблем с иммунитетом и примерно через 3 недели умирают.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
