Аутоиммунный полиэндокринный синдром

Аутоиммунный полиэндокринный синдром
Другие названия	Аутоиммунные полигландулярные синдромы (APS)
The аутоиммунный регулятор белок (из гена AIRE, который в нефункциональном состоянии вызывает аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа)
Специализация	Эндокринология
Типы	APS типа 1,. APS типа 2,. Синдром IPEX
Причины	Ген FOXP3 участвует в механизме
Диагностический метод	Эндоскопическое сканирование, КТ
Лечение	Зависит от типа

Аутоиммунный полиэндокрин синдромы (APS ), также называемые полигландулярными аутоиммунными синдромами (PGASs ) или полиэндокринными аутоиммунными синдромами (PAS ), представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся аутоиммунной активностью в отношении более чем одного эндокринного органа, хотя могут быть затронуты неэндокринные органы. Существует три типа АФС и ряд других заболеваний, связанных с эндокринным аутоиммунитетом.

• 1 Типы
• 2 Причина
• 3 Диагноз
  • 3.1 Дифференциальный диагноз
• 4 Ведение
• 5 См. Также
• 6 Ссылки
• 7 Дополнительная литература
• 8 Внешние ссылки

• Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1, аутосомно-рецессивный синдром из-за мутации гена AIRE, приводящей к гипопаратиреозу, надпочечниковой недостаточности, гипогонадизму, витилиго, кандидозу и другим.
• Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа, аутосомно-доминантный синдром из-за многофакторного поражения генов, приводящий к надпочечниковой недостаточности плюс гипотиреоз и / или диабет 1 типа.
• Иммунодисрегуляция полиэндокринопатия энтеропатия X -связанный синдром (синдром IPEX) является Х-сцепленным рецессивным из-за мутации гена FOXP3 на Х-хромосоме. У большинства развивается диабет и диарея, и многие умирают из-за аутоиммунной активности многих органов. Болеют мальчики, а девочки являются носителями и могут страдать легкой формой заболевания.

Каждый «тип» этого состояния имеет свою генетическую причину. Синдром IPEX наследуется у мужчин х-сцепленным рецессивным процессом. Ген FOXP3, цитогенетическое местоположение Xp11.23, участвует в механизме состояния IPEX.

Диагностика для типа 1 этого состояния Например, видит, что доступны следующие методы / тесты:

• Эндоскопическое
• КТ
• Гистологическое исследование

Дифференциальный диагноз

Для этого состояния дифференциальный диагноз определяет, что рассмотрены:

• CD25 дефицит
• STAT5B дефицит
• Тяжелый комбинированный иммунодефицит
• Х-связанная тромбоцитопения

Иммуносупрессивная терапия может использоваться при I типе это состояние. Кетоконазол при определенных условиях также может использоваться для лечения типа I.

Компонентные заболевания лечат как обычно; Задача состоит в том, чтобы обнаружить возможность любого из синдромов и предвидеть другие проявления. Например, у человека с известным аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа, но без признаков болезни Аддисона, регулярный скрининг на антитела против 21-гидроксилазы может потребовать раннего вмешательства. и гидрокортизон замена для предотвращения характерных кризов

• Иммуносупрессия

• Improda, Nicola; Капальбо, Донателла; Чирилло, Эмилия; Цербоне, Мануэла; Эспозито, Андреа; Пигната, Клаудио; Салерно, Мариякаролина (1 ноября 2014 г.). «Кожный васкулит у пациентов с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1 типа: описание случая и краткий обзор литературы». BMC Pediatrics. 14 : 272. doi : 10.1186 / 1471-2431-14-272. ISSN 1471-2431. PMC 4286916. PMID 25361846.
• Шенфельд, Иегуда; Сервера, Рикар; Гершвин, М. Эрик (2008). Диагностические критерии аутоиммунных заболеваний. Springer Science Business Media. ISBN 9781603272858.

• База данных болезней (DDB): 29690
• PubMed