Войти
| Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа | |
|---|---|
| Другие названия | Аутоиммунная полиэндокринопатия- кандидоз – эктодермальная дистрофия / дисплазия (APECED ), аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1, синдром Уитакера или кандидоз - гипопаратиреоз - болезнь Аддисона синдром, |
 | |
| Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1 аутосомно-рецессивный | |
| специальность | эндокринология  |
| Симптомы | хронические кожно-слизистые Кандидоз |
| Причины | Дефект гена AIRE |
| Метод диагностики | КТ, гистологический тест |
| Лечение | Замещение гормонов |
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (APS-1 ), является подтипом аутоиммунного полиэндокринного синдрома (аутоиммунного полигландулярного синдрома), при котором множественная дисфункция эндокринных желез в результате аутоиммунитет. Это генетическое заболевание, унаследованное по аутосомно рецессивному типу из-за дефекта в гене AIRE (аутоиммунный регулятор), который расположен на хромосоме 21. и обычно дает иммунную толерантность.
Симптомы и признаки аутоиммунного полиэндокринного синдрома типа 1 включают следующие:
Дополнительные проявления включают
Chr 21 Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1 - это состояние, вызываемое аутосомно-рецессивным образом. Кроме того, это происходит из-за дефекта в гене AIRE (который помогает вырабатывать белок, который называется аутоиммунным регулятором), отображаемый в положении 21q22.3 хромосомы, следовательно, хромосомы 21..
В механизме аутоиммунного полиэндокринного синдрома типа 1 обнаруживается, что поддержание иммунологической толерантности играет роль. Кроме того, глядя на ген AIRE, можно обнаружить по меньшей мере 90 мутаций в гене у лиц, страдающих этим заболеванием.
Механизм аутоиммунного полиэндокринного синдрома типа 1 также указывает на то, что у затронутых людей аутоантитела имеют значительную реакцию как на интерферон омега, так и на интерферон альфа.
Эндоскоп С точки зрения диагностики этого состояния доступны следующие методы / тесты:
Лечение аутоиммунного полиэндокринного синдрома типа 1 основано на представленных симптомах пострадавшим дополнительно предоставляется:
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
