Гемоглобин, альфа-2, также известный как HBA2, - это ген, который у человека кодирует альфа-глобиновую цепь гемоглобина.
Кластер генов альфа-глобина человека расположен на хромосоме 16 и занимает около 30 т.п.н., включая семь альфа-подобных глобиновых генов и псевдогенов: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3 '. Кодирующие последовательности HBA2 (α 2) и HBA1 (α 1) идентичны. Эти гены незначительно различаются в 5'-нетранслируемых областях и интронах, но они значительно различаются в 3'-нетранслируемых областях.
Две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA, который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего гемоглобина ; Альфа-цепи объединяются с дельта-цепями, образуя HbA-2, который вместе с HbF (фетальный гемоглобин) составляет оставшиеся 3% взрослого гемоглобина.
Альфа-талассемии чаще всего возникают в результате делеций любого из четырех альфа-аллелей, хотя сообщалось о некоторых альфа-талассемии, вызванных мутациями, помимо делеции. Делеция 1 или 2 аллелей клинически не происходит. Делеция 3 аллелей вызывает заболевание HbH, приводящее к анемии и гепатоспленомегалии. Удаление всех 4 аллелей приводит к летальному исходу, поскольку делает организм неспособным вырабатывать гемоглобин плода (HbF), гемоглобин взрослого человека (HbA) или вариант гемоглобина взрослого человека (HbA2) и приводит к водянке плода.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.