FIGLA

редактировать
FIGLA
Идентификаторы
Псевдонимы FIGLA, BHLHC8, FIGALPHA, POF6, фактор транскрипции bHLH, специфичный для фолликулогенеза
Внешние идентификаторыOMIM: 608697 MGI: 1349421 HomoloGene : 49294 GeneCards : FIGLA
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человека)
Chr. Хромосома 2 (человек)
Хромосома 2 (человека) Местоположение генома для FIGLA Местоположение генома для FIGLA
Группа 2p13.3Начало70,777,310 bp
Конец70,790,643 bp
Orthologs
ВидыЧеловекM ouse
Entrez

344018

26910

Ensembl

ENSG00000183733

ENSMUSG00000030001

UniProt

Q6QHK4

O55208

RefSeq1002>NM_153_003 (mRNA)>NM_012013

RefSeq (белок)

NP_001004311

NP_036143

Местоположение (UCSC)Chr 2: 70,78 - 70,79 МБ Chr 6: 86,02 - 86,02 МБ PubMed searchWikidata
View / Edit Human View / Edit Mouse

Фолликулогенез-специфическая основная спираль-петля-спираль, также известный как фактор в альфа-зародышевой линии (FIGalpha) или фактор транскрипции FIGa, представляет собой белок, который у человека кодируется геном FIGLA . Ген FIGLA представляет собой фактор транскрипции, специфичный для зародышевых клеток, предпочтительно экспрессируемый в ооцитах, который можно найти на хромосоме 2p13.3 человека.

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылки
  • 4 Дополнительная литература
Функция

Этот ген кодирует белок, который функционирует в постнатальном ооците -специфическая экспрессия гена. Белок представляет собой основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль, который регулирует несколько ооцитов -специфических генов, включая гены, участвующие в фолликулогенезе, дифференцировке ооцитов, и те, которые кодировать блестящую зону. FIGLA относится к генам zona pellucida ZP1, ZP2 и ZP3.

Клиническая значимость

Мутации в гене FIGLA связаны с преждевременной недостаточностью яичников. Преждевременная недостаточность яичников - это генетическое заболевание, которое приводит к гипергонадотропной недостаточности яичников и бесплодию. Считается, что преждевременная недостаточность яичников у людей вызвана гаплононедостаточностью FIGLA, которая нарушает формирование примордиальных фолликулов. Это наблюдалось у мышей с нокаутом FIGLA, у которых уменьшилось количество фолликулов и увеличилась потеря ооцитов на протяжении всей их репродуктивной жизни. У женщин с мутациями в FIGLA была обнаружена форма преждевременной недостаточности яичников. Помимо неспособности формировать примордиальные фолликулы, у мышей с нокаутом также отсутствовала экспрессия генов zona pellucida Zp1, Zp2 и ZP3.

Ссылки
Дополнительная литература

.

Последняя правка сделана 2021-05-20 07:38:58
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте