Войти
Дисбиндин, сокращенно от дистробревин-связывающий белок 1, является белком, составляющим дистрофин -ассоциированный белковый комплекс (DPC) скелетных мышц <165.>клетки. Он также является частью BLOC-1 или биогенеза связанного с лизосомами комплекса органелл 1. Дисбиндин был обнаружен исследовательской группой Дерека Блейка посредством двухгибридного дрожжевого скрининга партнеров по связыванию α-дистробревина. Кроме того, дисбиндин обнаружен в нервной ткани головного мозга, особенно в пучках аксонов и особенно в некоторых терминалях аксонов, особенно в мшистых волокнах <165.>синаптические окончания в мозжечке и гиппокампе. У человека дисбиндин кодируется геном DTNBP1 .
Большой интерес к дисбиндину возник благодаря исследованиям родословной семейных ассоциаций семей с шизофренией в анамнезе, в которых была обнаружена сильная связь между экспрессией определенного аллеля дисбиндина и клиническими проявлениями. проявление шизофрении. Однако генетическая связь между дисбиндином и шизофренией не была установлена во всех испытанных образцах случай-контроль, и это означает, что существуют разные генетические подтипы шизофрении с разной частотой аллелей заболевания в разных популяциях. Это явление называется и характерно для всех распространенных заболеваний с сильной генетической составляющей. Еще одно осложнение состоит в том, что весьма вероятно, что в гене дисбиндина существует несколько или много различных мутаций, ответственных за шизофрению. Эта сложность называется еще одной причиной того, что при изучении разных образцов обнаруживаются генетические ассоциации с разными маркерами в гене дисбиндина.
Генетически обусловленные связанные с дисбиндином механизмы, вызывающие дисфункцию мозга, полностью не известны, но в одном исследовании пациенты с шизофренией, несущие гаплотип высокого риска, продемонстрировали дефицит визуальной обработки. В другой работе подавление экспрессии DTNBP1 привело к увеличению уровней дофаминовых рецепторов D2 на клеточной поверхности.
Также было показано, что мутация в гене DTNBP1 вызывает синдром Германского-Пудлака тип 7..
У дрозофил было показано, что дисбиндин необходим для нейрональной пластичности.
Дисбиндин взаимодействует с SNAPAP, MUTED и PLDN.
