DNMT3B

редактировать
DNMT3B
Белок DNMT3B PDB 1khc. png
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы DNMT3B, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA (цитозин-5 -) - метилтрансфераза 3 бета, ДНК метилтрансфераза 3 бета
Внешние идентификаторыOMIM: 602900 MGI: 1261819 HomoloGene : 56000 GeneCards : DNMT3B
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человека)
Chr. Хромосома 20 (человек)
Хромосома 20 (человека) Геномное расположение DNMT3B Геномное расположение DNMT3B
Группа 20q11.21Начало32,762,385 bp
Конец32,809,356 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE DNMT3B 220668 s в fs.png
Дополнительные данные по эталонным выражениям
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

1789

13436

Ensembl

ENSG00000088305

ENSMUSG00000027478

UniProt

Q9UBC3

O88509

RefSeq (мРНК)

ДНК (цитозин-5 -) - метилтрансфераза 3 бета - это фермент, который у человека кодируется DNMT3B ген. Мутации в этом гене связаны с иммунодефицитом, нестабильностью центромеры и синдромом лицевых аномалий.

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Взаимодействия
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
  • 6 Внешние ссылки
Функция

метилирование CpG - это эпигенетическая модификация, которая важна для эмбрионального развития, импринтинга и X -хромосомная инактивация. Исследования на мышах показали, что метилирование ДНК необходимо для развития млекопитающих. Этот ген кодирует ДНК-метилтрансферазу, которая, как полагают, функционирует в метилировании de novo, а не в поддерживающем метилировании. Белок располагается в основном в ядре, и его экспрессия регулируется в процессе развития. Описано восемь альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов. Полноразмерные последовательности вариантов 4 и 5 не определены.

Клиническая значимость

синдром иммунодефицита-центромерной нестабильности-лицевых аномалий (ICF) является результатом дефектов в лимфоцитах созревание в результате аберрантного метилирования ДНК, вызванного мутациями в гене DNMT3B.

Варианты гена также могут способствовать никотиновой зависимости.

Взаимодействия

Было показано, что DNMT3B к взаимодействовать с:

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-05-16 09:18:42
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru