DNASE1L2

редактировать
DNASE1L2
Идентификаторы
Псевдонимы DNASE1L2, DNAS1L2, дезоксирибонуклеаза I, подобная 2, дезоксирибонуклеаза 1, подобная 2
Внешние идентификаторыOMIM: 602622 MGI: 1913955 HomoloGene : 74391 GeneCards : DN ASE1L2
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человека)
Chr. Хромосома 16 (человек)
Хромосома 16 (человека) Местоположение генома для DNASE1L2 Местоположение генома для DNASE1L2
Полоса 16p13.3Начало2,235,816 bp
Конец2,238,711 bp
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DNASE1L2 207192 at fs.png
Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

1775

66705

Ensembl

ENSG00000167968

ENSMUSG00000024136

UniProt

Q92874

Q9D1G0

RefSeq (mRNA)

NM_001301680 <13725>NM_001301680_1374>>RefSeq (белок)

NP_001288609. NP_001365

NP_079994

Местоположение (UCSC)Chr 16: 2,24 - 2,24 Мб Chr 17: 24,44 - 24,44 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Дезоксирибонуклеаза-1-подобная 2 - это фермент, который у человека кодируется DNASE1L2 ген.

.

Модельные организмы

Модельных организмов были использованы в исследовании функции DNASE1L2. Условная линия нокаутных мышей, названная Dnase1l2, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза с целью создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.

Самцы и самки животных прошли стандартизированный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Было проведено двадцать три теста на мутантных мышах, и было обнаружено восемь значительных отклонений от нормы. Гомозиготные мутантные животные имели пониженную массу тела, силу хвата и содержание минералов в костях; загнутый хвост, аномальная непрямая калориметрия и бедренная кость / большеберцовая кость морфология. У женщин также был повышен уровень азота в крови мочевины, в то время как у мужчин было уменьшено лейкоцитов количество клеток.

Ссылки
Дополнительная литература
Последняя правка сделана 2021-05-16 09:16:16
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru