DNAI2

редактировать
DNAI2
Идентификаторы
Псевдонимы DNAI2, CILD9, DIC2, динеиновая промежуточная цепь аксонемы 2
Внешние идентификаторыOMIM: 605483 MGI: 2685574 HomoloGene: 11311 Генные карты: DNAI2
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr. Хромосома 17 (человек)
Хромосома 17 (человек) Расположение в геноме для DNAI2 Расположение в геноме для DNAI2
Полоса 17q25.1Начало74,274,247 bp
Конец74 314 884 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Энтрез

64446

432611

Ensembl

ENSG00000171595

ENSMUSG00000034706

UniProt

Q9GZS0

A2AC93

RefSeq (мРНК)

NM_001172810. NM_0230361313 <2421034>NM_00>NM_02303613 <24210>NM_00>NM_00 белок)

NP_001166281. NP_07546 2. NP_001340096

NP_001030050

Местоположение (UCSC)Chr 17: 74,27 - 74,31 МБ Chr 11: 114,73 - 114,76 МБ
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Промежуточная цепь 2 динеина, аксонема, также известная как промежуточная цепь 2 аксонемального динеина, представляет собой белок, который у человека кодируется геном DNAI2 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылки
  • 4 Внешние ссылки
Функция

Кодируемый белок этим геном принадлежит к семейству промежуточных цепей динеина и является частью динеинового комплекса респираторных ресничек и жгутиков сперматозоидов.

Клиническое значение

Мутации в гене DNAI2 связаны с первичной цилиарной дискинезией.

Ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.

Внешние ссылки

.

Последняя правка сделана 2021-05-16 09:16:03
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru