DNAH11

DNAH11
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAH11, CILD7, DNAHBL, DNAHC11, DNHBL, DPL11, тяжелая цепь аксонемы динеина 11
Внешние идентификаторы	OMIM: 603339 MGI: 1100864 HomoloGene: 2801 Генные карты: DNAH11
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек) Диапазон 7p15.3 Начало 21,543039 bp Конец 21,901,8 39 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь) полоса 12 F2 | 12 63,25 см Начало 117,877,982 bp Конец 118,199,043 bp
Экспрессия РНК образец Дополнительные справочные данные по экспрессии
Генная онтология Молекулярная функция •Связывание АТФ. •клеточная моторная активность. •связывание нуклеотидов. •моторная активность микротрубочек. •АТФазная активность. •АТФ-зависимая моторная активность микротрубочек, направленная на минус-конец. •связывание легкой цепи динеина. •связывание промежуточной цепи динеина. •связывание легкой промежуточной цепи динеина. Клеточный компонент •проекция клетки. •цитоплазма. •микротрубочка. •ресничка. •цитоскелет. •динеиновый комплекс. •подвижная ресничка. •GO: 0035085 аксонема. •9 + 0 подвижная ресничка. •9 + 2 подвижная ресничка. •проксимальная часть аксонемы. •внеклеточная область. Биологический процесс •регуляция частоты биений ресничек. •движение на основе микротрубочек. •движение реснички. •флагеллировано подвижность сперматозоидов. •определение левого / правого симметрия. •развитие сердца. •движение эпителиальных ресничек. •обучение или память. •определение асимметрии влево / вправо в нервной системе. •движение ресничек эпителия, участвующих в определении асимметрии влево / вправо. •движение жгутика сперматозоидов вовлечены в подвижность жгутиковых сперматозоидов. •развитие сердечной перегородки. •морфогенез сердечной перегородки. •определение левой / правой асимметрии сердца. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8701	13411
Ensembl	ENSG00000105877	ENSMUSG00000018581
UniProt	Q96DT5	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001277115	NM_010060
RefSeq (белок)	NP_001264044	н / д
Местоположение (UCSC)	Chr 7: 21,54 - 21,9 МБ	Chr 12: 117,88 - 118,2 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

тяжелая цепь динеина 11, аксонема - это белок, который у человека кодируется геном DNAH11 .

• 1 Функция
• 2 Re ferences
• 3 Дополнительная литература
• 4 Внешние ссылки

Этот ген кодирует член семейства тяжелых цепей динеина. Это зависимая от микротрубочек моторная АТФаза и, как сообщается, участвует в движении респираторных ресничек. Мутации в этом гене вызывают первичную цилиарную дискинезию (PCD, ранее называвшуюся «синдромом неподвижных ресничек») и синдром Картагенера (PCD с situs inversus totalis). Мужчины с PCD не бесплодны, но бесплодны из-за недостаточной подвижности сперматозоидов. Имеются сообщения о недостаточной фертильности и повышенном риске внематочной беременности у женщин с PCD.

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry по первичной цилиарной дискинезии