Белок, кодируемый этим геном, представляет собой фактор транскрипции, специфичный для фоторецепторов, который играет роль в дифференцировке фоторецепторных клеток. Этот гомеодоменный белок необходим для поддержания нормальной функции колбочек и палочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врожденным амаврозом Лебера тип III и аутосомно-доминантной дистрофией колбочек-палочек 2. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена, но полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена.
Последняя правка сделана 2021-05-13 12:08:55
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
