CNTNAP2

CNTNAP2
Идентификаторы
Псевдонимы	CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, contactin связанный белок-подобный 2, связанный с контактином белок, подобный 2, связанный с контактином белок 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 604569 MGI: 1914047 HomoloGene: 69159 GeneCards: CNTNAP2
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек) Группа 7q35-q36.1 Начало 146,116,002 bp Конец 148,420,998 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь) Группа 6 | 6 B2.2-B2.3 Начало 45,059,357 bp Конец 47,304,213 bp
Генная онтология Молекулярная функция •связывание с ферментом. •GO: 0001948 связывание с белками. Клеточный компонент •перикарион. •аппарат Гольджи. •проекция клетки. •поверхность клетки. •нейроны тело клетки. •дендрит. •ранняя эндосома. •аксолемма. •юкстапаранодная область аксона. •интегральная ком компонент мембраны. •мембрана. •аксон. •комплекс потенциал-управляемых калиевых каналов. •межклеточное соединение. •паранодальное соединение. Биологический процесс •кластеризация потенциалзависимых калиевых каналов. •развитие таламуса. •передача нервного импульса. •развитие лимбической системы. •обучение. •распознавание нейронов. •вокальное обучение. •развитие мозга. •вокализация. •клеточная адгезия. •поведение взрослого. •развитие коры головного мозга. •поведение социального организма. •развитие верхней височной извилины. •развитие проекции нейрона. •развитие полосатого тела. •локализация белка в юкстапаранодной области аксона. •морфогенез проекции нейрона. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Species	Human	Mouse
Entrez	26047	66797
Ensembl	ENSG00000174469. ENSG00000278728	ENSMUSG00000039419
UniProt	Q9UHC6	Q9CPW0
RefSeq (мРНК)	NM_014141	NM_001004357. NM_025771
RefSeq (белок)	RefSeq (белок) 054860	NP_001004357. NP_080047
Местоположение (UCSC)	Chr 7: 146,12 - 148,42 МБ	Chr 6: 45,06 - 47,3 МБ
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с контактином белок-подобный 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном CNTNAP2 . Начиная с последнего эталонного генома человека GRCh38, CNTNAP2 является самым длинным геном в геноме человека

Этот ген кодирует члена семейства нейрексинов, который функционирует в нервной системе позвоночных как молекулы клеточной адгезии и рецепторы. Этот белок, как и другие белки нейрексина, содержит повторы эпидермального фактора роста, и домены ламинина G. Кроме того, он включает домен C типа F5 / 8, дискоидин / нейропилин- и фибриноген-подобные домены, тромбоспондин N-концевые -подобные домены и предполагаемый сайт связывания PDZ. Этот белок локализован в соседних узлах миелинизированных аксонов и связан с калиевыми каналами. Он может играть роль в локальной дифференцировке аксона на отдельные функциональные субдомены. Этот ген охватывает почти 1,6% хромосомы 7 и является одним из крупнейших генов в геноме человека. Он может представлять собой ген позиционного кандидата для несиндромной глухоты DFNB13.

• 1 Клиническая значимость
• 2 Взаимодействия
• 3 Ссылки
• 4 Внешние ссылки
• 5 Дополнительная литература

CNTNAP2 был связан с расстройством аутистического спектра, но составляет очень мало случаев. CNTNAP2 также может быть связан с расстройством, называемым специфическим языковым нарушением.

Рецессивные мутации в CNTNAP2 приводят к расстройству, напоминающему синдром Питта-Хопкинса.

Было показано, что CNTNAP2 может взаимодействовать с CNTN2.

• Человеческий CNTNAP2 расположение генома и CNTNAP2 страница сведений о гене на странице Браузер генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9UHC6 (Contactin-associated protein-like 2) в PDBe-KB.