Войти
| Атрансферринемия | |
|---|---|
| Другие названия | семейная атрансферринемия |
 | |
| Атрансферринемия имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, что означает, что обе копии гена в каждой клетке являются дефектными. | |
| Симптомы | Анемия |
| Причины | Мутации в гене TF |
| Метод диагностики | Уровень TF, Физикальное обследование |
| Лечение | Пероральная терапия железом |
Атрансферринемия, не путать с гипотрансферринемия, это аутосомальное рецессивное метаболическое нарушение, при котором отсутствует трансферрин, a плазма белок, который транспортирует железо через кровь. Атрансферринемия характеризуется анемией и гемосидерозом в сердце и печени. Повреждение сердца железом может привести к сердечной недостаточности. Анемия обычно бывает микроцитарной и гипохромной (эритроциты аномально маленькие и бледные). Атрансферринемия была впервые описана в 1961 году и встречается крайне редко, всего лишь десять задокументированных случаев во всем мире.
Представление этого заболевания влечет за собой анемию, артрит, печеночные аномалии и рецидивирующие инфекции являются клиническими признаками заболевания. Перегрузка железом происходит в основном в печени, сердце, поджелудочной железе, щитовидной железе и почках
Протеиновый TF (из гена TF) В терминах генетики атрансферринемии исследователи определили мутации в гене TF как вероятную причину этого генетического нарушения у пораженных людей.
Трансферрин - это сывороточный транспортный белок, который транспортирует железо в ретикулоэндотелиальная система для утилизации и эритропоэза, поскольку при атрансферринемии трансферрина отсутствует, свободное железо в сыворотке крови не может достигнуть ретикулоэндотелиальных клеток и возникает микроцитарная анемия. Кроме того, этот избыток железа откладывается в сердце, печени и суставах и вызывает их повреждение. Ферритин, запасная форма железа, больше секретируется в кровоток, чтобы связываться с избыточным свободным железом, и, следовательно, уровни ферритина в сыворотке крови повышаются в этом состоянии
Анемия Диагноз атрансферринемии проводится с помощью следующих средств, чтобы определить, есть ли у человека заболевание:
Существует две формы этого состояния, которое вызывает отсутствие трансферрина у пораженного человека:
RBC Лечением атрансферринемии является апотрансферрин. Недостаток белка без железа. Лечение железом вредно, так как не устраняет анемию и является причиной вторичного гемохроматоза.
| Классификация | D |
|---|
