Болезнь тонкой базальной мембраны

Болезнь тонкой базальной мембраны
Специальность	Нефрология

Болезнь тонкой базальной мембраны (TBMD, также известная как доброкачественная семейная гема турия и нефропатия тонкой базальной мембраны или TBMN) наряду с нефропатией IgA является наиболее частой причиной гематурии без других симптомов. Единственное отклонение от нормы при этом заболевании - истончение базальной мембраны клубочков в почках. Его важность заключается в том, что он имеет благоприятный прогноз, при этом пациенты сохраняют нормальную функцию почек на протяжении всей жизни.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Генетика
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Прогноз
• 6 Ссылки
• 7 Дополнительная литература
• 8 Внешние ссылки

У большинства пациентов с заболеванием тонкой базальной мембраны случайно обнаруживается микроскопическая гематурия в анализе мочи. артериальное давление, функция почек и экскреция белка с мочой обычно в норме. Легкая протеинурия (менее 1,5 г / день) и гипертензия наблюдаются у небольшого меньшинства пациентов. Фрэнк гематурия и боль в пояснице должны побудить искать другую причину, например, камни в почках или синдром боли в пояснице и гематурии. Также отсутствуют системные проявления, поэтому наличие нарушения слуха или нарушения зрения должно побудить к поиску нефрита, такого как синдром Альпорта.

Молекулярные основы болезни тонкой базальной мембраны еще не выяснены полностью; однако в некоторых семьях были зарегистрированы дефекты коллагена IV типа.

Считается, что некоторые люди с TBMD являются носителями генов, вызывающих синдром Альпорта.

Заболевание тонкой базальной мембраны необходимо дифференцировать от двух других распространенных причин клубочковой гематурии, IgA-нефропатии и синдрома Альпорта. В этом отношении полезны анамнез и описание:

• В синдроме Альпорта часто в семейном анамнезе почечная недостаточность, которая может быть связана с нарушением слуха. Кроме того, чаще страдают мужчины, поскольку синдром Альпорта в большинстве случаев Х-сцеплен.
• При IgA-нефропатии наблюдаются эпизоды явной гематурии более распространены, а семейный анамнез встречается реже.

A биопсия почки - единственный способ диагностировать болезнь тонкой базальной мембраны. Он выявляет истончение базальной мембраны клубочка с нормальных 300–400 нанометров (нм) до 150–250 нм. Однако биопсия редко проводится в случаях, когда у пациента изолирована микроскопическая гематурия, нормальная функция почек и отсутствие протеинурии. В этом случае прогноз отличный, если только клинические проявления не прогрессируют, как у большинства мужчин и некоторых женщин с синдромом Альпорта и у многих пациентов с IgA-нефропатией.

Большинство Пациентам с заболеванием тонкой базальной мембраны нужно только успокаивать. Действительно, это заболевание ранее называлось «доброкачественной семейной гематурией» из-за его обычно доброкачественного течения. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента были предложены для уменьшения эпизодов гематурии, хотя контролируемые исследования отсутствуют. Лечение сосуществующих гиперкальциурии и гиперурикозурии также поможет уменьшить гематурию.

. Молекулярные основы болезни тонкой базальной мембраны еще предстоит полностью выяснить; однако в некоторых семьях сообщалось о дефектах в гене, кодирующем цепь а4 коллагена типа IV.

В целом, большинство людей с заболеванием тонкой базальной мембраны имеют отличный прогноз. Некоторые отчеты, однако, предполагают, что у меньшинства может развиться гипертония.

Болезнь тонкой базальной мембраны может сосуществовать с другими заболеваниями почек, что частично может быть объяснено высокой распространенностью болезни тонкой базальной мембраны.

• статья GeneReviews / NCBI / NIH / UW о нефропатиях, связанных с коллагеном IV (синдром Альпорта и нефропатия тонкой базальной мембраны)