Периферин 2

Периферин-2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2 . Периферин-2 обнаружен в палочках и колбочках сетчатки глаза. Дефекты этого белка приводят к одной форме пигментного ретинита, неизлечимой слепоте.

Мутации в гене PRPH2 связаны с желточной макулярной дистрофией.

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Внешние ссылки
• 5 Дополнительная литература

Белок, кодируемый этим геном, является членом трансмембранного 4 суперсемейства, также известного как семейство тетраспанинов. Большинство этих членов являются белками клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырех трансмембранных спиралей. Тетраспанины опосредуют события передачи сигнала, которые играют роль в регуляции развития, активации, роста и подвижности клеток.

Периферин 2 (иногда называемый периферином / RDS или просто RDS) представляет собой поверхностный гликопротеин, обнаруженный во внешнем сегменте как палочковых, так и конусообразных фоторецепторных клеток. Он расположен в краевых областях уплощенных дисков, которые содержат родопсин, который является белком, который отвечает за инициирование зрительной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать как молекула адгезии, участвующая в стабилизации и уплотнении дисков внешнего сегмента или в поддержании кривизны обода. Этот белок необходим для морфогенеза диска.

Дефекты этого гена связаны как с центральной, так и с периферической дегенерацией сетчатки. Некоторые из различных фенотипически различных заболеваний включают аутосомно-доминантный пигментный ретинит, прогрессирующую дегенерацию желтого пятна, макулярную дистрофию и пигментный ретинит дигенический.

• Запись GeneReviews / NIH / NCBI / UW по обзору пигментного ретинита

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте