Войти
| Глазодвигательная апраксия | |
|---|---|
| Другие названия | Глазно-моторная апраксия Когана или нарушение инициации саккады |
| Специальность | Офтальмология |
Глазодвигательная апраксия (OMA ) - это отсутствие или дефект контролируемого, произвольного и целенаправленного движения глаза. Впервые он был описан в 1952 году американским офтальмологом Дэвидом Гленденнингом Коганом. Людям с этим заболеванием трудно двигать глазами по горизонтали и быстро двигать ими. Основная трудность заключается в инициировании саккады, но также наблюдается нарушение отмены вестибулоокулярного рефлекса. Пациентам приходится поворачивать голову, чтобы компенсировать отсутствие движения глаз, чтобы следовать за объектом или видеть объекты своим периферическим зрением, но они часто превышают свою цель. Существуют разногласия относительно того, следует ли считать ОМА апраксией, поскольку апраксия - это неспособность выполнять выученное или умелое двигательное действие для управления, а инициирование саккады не является ни усвоенным, ни квалифицированным действием.
.
Хотя ОМА не всегда связано с проблемами развития, дети с этим заболеванием часто у вас гипотония, снижение мышечного тонуса и задержка в развитии. Часто наблюдаются задержки в развитии речи, чтения и моторики
ОМА - это неврологическое заболевание. Хотя некоторые исследования изображений мозга людей с ОМА показывают нормальный мозг, некоторые исследования МРТ выявили необычный внешний вид некоторых областей мозга, в частности мозолистого тела, мозжечка и / или четвертого желудочка. Глазодвигательная апраксия может быть приобретенной или врожденной. Иногда причина не обнаруживается, и в этом случае это описывается как идиопатический
. Человек может родиться с неработающими частями мозга, контролирующими движение глаз, или может проявлять плохой контроль движения глаз в детстве. Если какая-либо часть мозга, которая контролирует движение глаз, повреждается, может развиться ОМА. Одна из возможных причин - бифронтальные кровоизлияния. В этом случае ОМА ассоциируется с двусторонним поражением лобных полей глаза (FEF), расположенных в каудальной средней лобной извилине. FEF контролирует произвольные движения глаз, включая саккады, плавное преследование и вергенцию. ОМА также может быть связана с двусторонними кровоизлияниями в теменных полях глаза (PEF). PEF окружают задний, медиальный сегмент внутри теменной борозды. Они участвуют в рефлексивных саккадах и отправляют информацию в FEF. Поскольку FEF и PEF дополняют друг друга в произвольном и рефлексивном производстве саккад, соответственно, и получают входные данные из разных областей мозга, только двусторонние поражения как FEF, так и PEF будут вызывать стойкую ОМА. Было показано, что пациенты с двусторонним FEF или двусторонним повреждением PEF (но не одновременно с FEF и PEF) восстанавливают, по крайней мере, некоторую добровольную инициацию саккад через некоторое время после кровотечения. Другие причины ОМА включают опухоли головного мозга и сердечно-сосудистые проблемы.
Выявлена подгруппа генетически рецессивных атаксий, связанных с ОМА, с началом в детстве. Это атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа (AOA1), атаксия с глазодвигательной апраксией 2 (AOA2) и атаксия телеангиэктазия. Это аутосомно-рецессивные заболевания, и связанные с ними генные продукты участвуют в репарации ДНК. Эти расстройства затрагивают как горизонтальные, так и вертикальные движения глаз. Хотя у людей с любым типом могут быть небольшие когнитивные проблемы, такие как трудности с концентрацией или выполнением многоэтапных действий, интеллектуальная функция обычно не нарушается.
Атаксия-глазодвигательная апраксия типа 1 Симптомы (АОА1) обычно проявляются в детстве. Это аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия (ARCA), связанная с гипоальбуминемией и гиперхолестеринемией. Установлено, что мутации в гене APTX, который кодирует апратаксин, ответственны за AOA1. Повышенная креатинкиназа иногда присутствует в дополнение к сенсомоторной аксональной нейропатии, как показали исследования скорости нервной проводимости. Кроме того, исследования МРТ показали атрофию мозжечка, легкую атрофию ствола мозга и, в запущенных случаях, атрофию коры
Белок апратаксин APTX может удалять обструктивные концы разрывов цепей ДНК, которые мешают Ремонт ДНК. APTX рекрутируется в однонитевые разрывы ДНК белком XRCC1, где он функционирует как датчик разрыва для сканирования однонитевых разрывов на предмет обструктивных концов 5'-AMP, которые являются промежуточными продуктами в неудачные реакции ДНК-лигазы. Удаление этих препятствий позволяет завершить восстановление разрыва ДНК. Пока неясно, какие конкретные однонитевые разрывы являются нейродегенеративными агентами у пациентов с AOA1, у которых отсутствует функциональный белок апратаксин. Однако однонитевые разрывы с 5'-AMP-концами, по-видимому, являются наиболее вероятным кандидатом в поражение.
Атаксия-глазодвигательная апраксия типа 2 (AOA2), также известная как спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 2 типа, начинается в подростковом возрасте. Он характеризуется атрофией мозжечка и периферической невропатией. Пациенты с типом 2 имеют большое количество другого белка, называемого альфа-фетопротеин (AFP), а также могут иметь высокие количества белка креатинфосфокиназы (CPK). Мутации в гене SETX являются причиной заболевания. AOA2 показывает атрофию мозжечка, потерю клеток Пуркинье и демиелинизацию. В частности, в AOA2 имеется сбой мозгового контура, который, как было показано, отвечает за более слабую координацию сложных когнитивных функций, таких как рабочая память, исполнительные функции, речь и последовательное обучение. Хотя нет никаких признаков умственной отсталости или тяжелой деменции, даже после длительного периода болезни, исследования семей с возможным АОА2 показали умеренное когнитивное нарушение, индексируемое Краткой оценкой психического состояния (MMSE) и Маттисом. Шкала оценки деменции. Эти нарушения, по-видимому, в основном связаны с недостатком субтестов для инициации и концептуальных исследований.
Телеангиэктазии - это расширенные кровеносные сосуды, которые могут развиваться где угодно на коже, слизистых оболочках, белках тела. в глазах и даже в мозгу. Телеангиэктазии связаны с множественными системными признаками, наиболее серьезными из которых являются необычная чувствительность к ионизирующему излучению, чрезмерный хромосомный разрыв и недостаточность иммунной системы. Атаксия-телеангиэктазия возникает в результате дефектов мутированного гена атаксии-телеангиэктазии, который может вызывать аномальную гибель клеток в различных частях тела, включая области мозга, связанные с скоординированным движением глаз. Пациенты с атаксией и телеангиэктазией имеют длительные латентные периоды вертикальных и горизонтальных саккад и гипометрические саккады, и, хотя не у всех, некоторые пациенты показывают толчки головой.
