Термин «мусорная ДНК» стал популярен в 1960-х годах. По словам Т. Райана Грегори, природа мусорной ДНК была впервые подробно обсуждена в 1972 году геномным биологом Дэвидом Комингсом, который применил этот термин ко всей некодирующей ДНК. Эта классификация не совсем верна, потому что некодирующая означает, что область не кодирует белки, в то время как мусорная ДНК означает, что область не является ни функциональной, ни вредной, но некоторая нежелательная ДНК все еще может создавать нежелательные белки. Этот термин был формализован в том же году Сусуму Оно, который отметил, что мутационная нагрузка от вредных мутаций устанавливает верхний предел количества функциональных локусов, которых можно ожидать при типичной скорости мутаций. Оно предположил, что в геномах млекопитающих не может быть более 30 000 локусов при отборе, прежде чем «издержки» мутационной нагрузки приведут к неизбежному снижению приспособленности и, в конечном итоге, к исчезновению. Это предсказание остается надежным, поскольку геном человека содержит приблизительно (кодирующие белок) 20 000 генов. Еще одним источником теории Оно было наблюдение, что даже близкородственные виды могут иметь широко (на порядки) разные размеры генома, что в 1971 году было названо парадоксом C-ценности.
Термин «мусорная ДНК» подвергался сомнению на том основании, что он вызывает сильное априорное предположение о полной нефункциональности, и некоторые рекомендовали вместо этого использовать более нейтральную терминологию, такую как «некодирующая ДНК». Тем не менее, «мусорная ДНК» остается меткой для частей последовательности генома, для которых не было идентифицировано какой-либо заметной функции и которые с помощью сравнительного анализа геномики не обнаруживаются без функциональных ограничений, что позволяет предположить, что сама последовательность не обеспечивает адаптивного преимущества. Однако это сочетание мусорной и некодирующей ДНК неверно, поскольку мусорная ДНК - это все области ДНК, которые не являются ни функциональными, ни вредными, в то время как некодирующая ДНК - это все области ДНК, не кодирующие белок.
С конца 70-х годов стало очевидно, что большая часть некодирующей ДНК в больших геномах берет свое начало в эгоистичной амплификации мобильных элементов, о которой У. Форд Дулиттл и Кармен Сапиенца в 1980 году написали в журнале Nature: «Когда Учитывая ДНК или класс ДНК с недоказанной фенотипической функцией, можно показать, что они выработали стратегию (такую как транспозиция), которая обеспечивает ее геномное выживание, тогда никакое другое объяснение ее существования не требуется ». Можно ожидать, что количество мусорной ДНК будет зависеть от скорости амплификации этих элементов и скорости потери нефункциональной ДНК. В том же номере журнала Nature Лесли Оргел и Фрэнсис Крик написали, что мусорная ДНК имеет «небольшую специфичность и дает мало или не дает никакого избирательного преимущества организму». Этот термин встречается в основном в популярной науке и в разговорной речи в научных публикациях, и было высказано предположение, что его коннотации могли отсрочить интерес к биологическим функциям некодирующей ДНК.
Некоторые свидетельства указывают на то, что некоторые последовательности «мусорной ДНК» являются источниками (будущей) функциональной активности в эволюции путем эксаптации изначально эгоистичной или нефункциональной ДНК.
Геном делится на функциональную и нефункциональную части, поскольку они являются продуктом естественных эволюционных процессов, где функция определяется как функция избранного эффекта. Функционал делится на буквальную ДНК, «порядок нуклеотидов находится в процессе отбора, а« безразличная ДНК »включает Сегменты генома, которые являются функциональными и необходимыми, но чьи последовательности не имеют большого значения, такие как спейсеры, наполнители и средства защиты от сдвигов рамки считывания. Нефункциональная или «мусорная ДНК», придуманная Бреннером, - это сегменты генома, которые не имеют функции селективного эффекта. Ненужная ДНК падает. в этой категории, где нефункциональная ДНК не отбирается за или против, другой категорией мусорной ДНК является «мусорная ДНК», которая относится к последовательностям, которые существуют в геноме, несмотря на их активную селекцию. Это различие было предложено Бреннером:
«Несколько лет назад я заметил, что в мире существует два вида мусора и что в большинстве языков используются разные слова, чтобы их различать. Есть мусор, который мы храним, то есть мусор, и мусор, который мы выбрасываем, то есть мусор. Избыточная ДНК в наших геномах - это мусор, и он существует потому, что он безвреден, а также бесполезен, а также потому, что молекулярные процессы, генерирующие дополнительную ДНК, опережают тех, кто от нее избавляется. Если бы лишняя ДНК стала невыгодной, она стала бы объектом отбора, так же как мусор, который занимает слишком много места или начинает пахнуть, мгновенно превращается в мусор женой, этим прекрасным дарвиновским инструментом ».
Каждую из четырех функциональных категорий, описанных выше, можно либо транскрибировать и переводить, либо транскрибировать, но не переводить, либо не транскрибировать. вот почему может быть мусорная ДНК, мусорная РНК и мусорные белки.
Мусорная ДНК может изменить свою функциональную классификацию в процессе эволюции. Такой пример можно найти в том, что мусорная ДНК становится мусорной ДНК, если эффективный размер популяции увеличивается; и обратное происходит, если эффективный размер популяции уменьшается. Нежелательная ДНК, полученная из буквальной ДНК, будет псевдогеном, тогда как некоторые заболевания вызваны либо переходом от функциональной ДНК к мусорной ДНК, либо с измененной ДНК на мусорную ДНК. Нежелательная ДНК также может стать мусорной ДНК, которую Колата придумал как «ДНК зомби».
Термин «мусорная ДНК» отталкивал основных исследователей от изучения некодирующего генетического материала в течение многих лет.