Оксикислота оксидаза (гликолат оксидаза) 1

HAO1
Доступные конструкции PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2NZL, 2RDT, 2RDU, 2RDW, 2W0U
Идентификаторы
Псевдонимы	HAO1, GOX, GOX1, HAOX1, оксикислота оксидаза (гликолат оксидаза) 1, оксикислота оксидаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM : 605023 MGI : 96011 HomoloGene : 6578 GeneCards : HAO1
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 20 (человек) Группа 20p12.3 Начинать 7 882 985 п.н. Конец 7 940 458 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 2 (мышь) Группа 2 F2 | 2 65,65 см Начинать 134 497 361 п.н. Конец 134 554 368 п.н.
Генная онтология Молекулярная функция • (S) -2-гидрокси-кислоты оксидазы • средне-цепно (S) -2-гидрокси-кислоты оксидазы • оксидоредуктазы активность • длительный цепно (S) -2-гидрокси-длинноцепочечные кислоты оксидазы активность • ФМН связывания • связывание рецептора • каталитической активностью • сверхдлинной цепно (S) -2-гидрокси-кислоты оксидазы • глиоксилата оксидазы • гликолат - оксидазы активность Сотовый компонент • пероксисома • пероксисомальный матрикс • цитозоль Биологический процесс • альфа-окисление жирных кислот • окислительно-восстановительный процесс • реакция на окислительный стресс • катаболический процесс гликолата • процесс метаболизма азотсодержащих соединений в клетке • нацеливание белков на пероксисомы Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54363	15112
Ансамбль	ENSG00000101323	ENSMUSG00000027261
UniProt	Q9UJM8	Q9WU19
RefSeq (мРНК)	NM_017545	NM_010403
RefSeq (белок)	NP_060015	NP_034533
Расположение (UCSC)	Chr 20: 7,88 - 7,94 Мб	Chr 2: 134,5 - 134,55 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гидроксикислоты оксидазы (оксидазы гликолят) 1 представляет собой белок, который у человека кодируется HAO1 гена.

Этот ген является одним из трех родственных генов, которые обладают активностью оксидазы 2-гидроксикислот, но различаются по аминокислотной последовательности кодируемого белка, тканевой экспрессии и предпочтительности субстрата. Субклеточное расположение кодируемого белка - это пероксисома. В частности, этот ген экспрессируется в первую очередь в печени и поджелудочной железе, а кодируемый белок наиболее активен на гликолате, двухуглеродном субстрате. Гликолат-оксидаза окисляет гликолевую кислоту до глиоксилата, а также может окислять глиоксилат до оксалата. Эти реакции являются центральными при отравлении этиленгликолем.

Белок также активен в отношении 2-гидроксижирных кислот. Транскрипт, обнаруженный на высоких уровнях в поджелудочной железе, может представлять собой альтернативно сплайсинговую форму или использование множественных, близких к консенсусу, расположенных выше сайтов полиаденилирования.

• Bourhis JM, Vignaud C, Pietrancosta N, Guéritte F, Guénard D, Lederer F, Lindqvist Y (2009). «Структура гликолатоксидазы человека в комплексе с ингибитором 4-карбокси-5- (4-хлорфенил) сульфанил-1,2,3-тиадиазол». Acta Crystallographica Раздел F. 65 (Pt 12): 1246–53. DOI : 10.1107 / S1744309109041670. PMC   2802872. PMID   20054120.
• Джонс Дж. М., Моррелл Дж. К., Гулд С. Дж. (2000). «Идентификация и характеристика HAOX1, HAOX2 и HAOX3, трех пероксисомальных 2-гидроксикислотных оксидаз человека». Журнал биологической химии. 275 (17): 12590–7. DOI : 10.1074 / jbc.275.17.12590. PMID   10777549.
• Мюррей М.С., Холмс Р.П., Лоутер В.Т. (2008). «Активный сайт и петля 4 движения в гликолатоксидазе человека: значение для субстратной специфичности и дизайна лекарств». Биохимия. 47 (8): 2439–49. DOI : 10.1021 / bi701710r. PMC   2683390. PMID   18215067.
• Лан С., Ван Х, Цзян Х, Мао Х, Лю Х, Чжан Х, Ху И, Сян Л, Юань З (2003). «Прямое взаимодействие между α-актинином и вирусом гепатита С NS5B». Письма FEBS. 554 (3): 289–94. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (03) 01163-3. PMID   14623081. S2CID   83505835.
• Уильямс Э., Крегин Д., Рамсби Г. (2000). «Идентификация и экспрессия кДНК гликолатоксидазы человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1493 (1-2): 246-8. DOI : 10.1016 / s0167-4781 (00) 00161-5. PMID   10978532.
• Пеннати А., Гадда Г. (2011). «Стабилизация промежуточного продукта в окислительной полуреакции гликолатоксидазы печени человека». Биохимия. 50 (1): 1–3. DOI : 10.1021 / bi101387w. PMID   21141873.
• Винно С., Пьетранкоста Н., Уильямс Е.Л., Рамсби Г., Ледерер Ф. (2007). «Очистка и характеристика рекомбинантной гликолатоксидазы печени человека». Архивы биохимии и биофизики. 465 (2): 410–6. DOI : 10.1016 / j.abb.2007.06.021. PMID   17669354.
• Danpure CJ (2005). «Первичная гипероксалурия: от генных дефектов к дизайнерским наркотикам?». Нефрология, диализная трансплантация. 20 (8): 1525–1529. DOI : 10,1093 / NDT / gfh923. PMID   15956068.
• Хан С., Ли К.М., Пак С.К., Ли Дж. Э., Ан Х. С., Шин Х.Й., Кан Х. Дж., Ку Х. Х., Со Дж. Дж., Чой Дж. Э., Ан Ё, Кан Д. (2010). «Полногеномное ассоциативное исследование острого лимфобластного лейкоза у детей в Корее». Исследование лейкемии. 34 (10): 1271–4. DOI : 10.1016 / j.leukres.2010.02.001. PMID   20189245.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

• v
• т
• е