DIS3L2

редактировать
DIS3L2
Идентификаторы
Псевдонимы DIS3L2, FAM6A, PRLMNS, hDIS3 как 3'-5 'экзорибонуклеаза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 614184 MGI: 2442555 HomoloGene: 62417 Генные карты: DIS3L2
Местоположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr. Хромосома 2 (человек)
Хромосома 2 (человек) Местоположение генома для DIS3L2 Местоположение генома для DIS3L2
Band 2q37.1Начало231,961,245 bp
Конец232,344,350 bp
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

129563

208718

Ensembl

ENSG00000144535

ENSMUSG00000053333

UniProt

Q8IYB7

Q8CI75

RefSeq (мРНК)

NM_001257281. NM_001257282. NM_15238311153>NM_15238311153>30

RefSeq (белок)

NP_001244210. NP_001244211. NP_689596

NP_001165628. NP_705758

Местоположение (UCSC)Chr 2: 231,96 - 232,34 Мб 1 Chr : 86,7 - 87,05 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог митотического контроля DIS3 (S. cerevisiae) -подобный 2 представляет собой белок у человека, который кодируется геном DIS3L2 . Белок, кодируемый этим геном, аналогичен по последовательности 3 '/ 5' экзонуклеолитическим субъединицам РНК экзосомы. экзосома представляет собой большой мультимерный рибонуклеотидный комплекс, ответственный за деградацию различных субстратов РНК. Для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскриптов, некоторые из которых кодируют белок, а некоторые нет. [предоставлено RefSeq, март 2012 г.].

Клиническая значимость

Мутации в DIS3L2 вызывают синдром Перлмана.

Ссылки
Дополнительная литература

.

Последняя правка сделана 2021-05-16 09:04:22
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте