COLQ

COLQ
Доступные структуры PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1VZJ
Идентификаторы
Псевдонимы	COLQ, EAD, CMS5, коллагеноподобная хвостовая субъединица (одна нить гомотримера) асимметричной ацетилхолинэстеразы, коллагеноподобная хвостовая субъединица асимметричной ацетилхолинэстеразы
Внешние идентификаторы	OMIM: 603033 MGI: 1338761 HomoloGene: 10437 GeneCards : COLQ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек) Полоса 3p25.1 Начало 15,450,133 bp Конец 15,521,751 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь) Полоса 14 | 14 B Начало 31,523,082 bp Конец 31,591,343 bp
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонной экспрессии
Онтология генов Молекулярная функция •GO: 0001948 связывание с белками. •структурный компонент внеклеточного матрикса. •связывание гепарина. клеточный компонент •коллаген. •базальная пластинка. •нервно-мышечное соединение. •синапс. •синаптическая щель. •внеклеточная. •клеточная мембрана. •соединение клеток. •основание мембрана. •внеклеточный матрикс. •коллагенсодержащий внеклеточный матрикс. Биологический процесс •установление локализации белка в мембране. •регуляция синаптического роста в нервно-мышечном соединении. •катаболический процесс ацетилхолина в синаптической щели. •кластеризация ацетилхолиновых каналов скелетных мышц. •катаболический процесс нейромедиатора. •организация внеклеточного матрикса. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8292	382864
Ensembl	ENSG00000206561	ENSMUSG00000057606
UniProt	Q9Y215	O35348
RefSeq (mRNA_0212>NM0212>269>NM_005677. NM_080538. NM_080539. NM_080540.
NM_080541. NM_080542. NM_080543

пептид коллагенового хвоста ацетилхолинэстеразы, также известный как субъединица AChE Q, коллаген, связанный с ацетилхолинэстеразой или ColQ представляет собой субъединицу коллагенового хвоста ацетилхолинэстеразы, обнаруженную в нервно-мышечном соединении. У человека он кодируется геном COLQ .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Внешние ссылки
• 5 Дополнительная литература

Этот ген кодирует субъединицу коллаген -подобной молекулы, связанной с ацетилхолинэстеразой в скелетных мышцах. Каждая молекула состоит из трех идентичных субъединиц. Каждая субъединица содержит богатый пролином домен прикрепления (PRAD), который связывает ацетилхолинэстеразу тетрамер, чтобы закрепить каталитическую субъединицу фермента на базальной пластинке. Для этого гена обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы.

Мутации в этом гене связаны с дефицитом ацетилхолинэстеразы концевой пластинки.

• Местоположение генома человека COLQ и страница сведений о гене COLQ в Браузере генома UCSC.

.